Witaj, Jeżeli chodzi o dysplazje tanatoforyczną (i inne typy chondroplazji) to badania robia w Krakowie i pewnie tam materiał pobrany od Ksawerka wysłano. Może uda sie tam się ustalić właściwą mutację genu i unikniecie ewentualnych kosztownych badań w Niemczech. Czekajcie cierpliwie. Ja czekałam 3 m-ce na zbadanie materiału pobranego od Córeczki. Zrobili badanie w kierunku różnych typów achodroplazji. Potwierdzili dysplazję tanatoforyczną.