Nas genetyk, u którego byliśmy, uprzedzał, że na wynik będzie trzeba czekać miesiącami a może nawet latami. Miałam nadzieję, że powiedział to tylko tak, żebyśmy nie dopytywali się co chwilę. Z tego co napisałaś, wynika jednak, że niestety chyba nie przesadził /mam na myśli 3 mce oczekiwania na wynik w Waszym przypadku/. Rozumiem, że są to badania skomplikowane, jednak tak bardzo chciałabym ostatecznie mieć stwierdzoną chorobę Bartka /dysplazja tanatoforyczna jest najbardziej prawdopodobna u nas, ale wymienione są też 2 inne schorzenia/ . Może Ci w Niemczech będą mogli uzyskać wynik szybciej /oprócz Krakowa nasz wynik wysłano do Norymbergii/- tak się łudzę. Genetyk zapewniał nas, że nie ma sensu robić badań u nas. Ale coś wspomniał, że jest jakieś bardzo drogie badanie, które jednak mimo kosztu może nie dać jasnego wyniku i dlatego on nam go nie poleca. Ale "gryzie" mnie właśnie to badanie. Nie chodzi o pieniądze, ale o sprawdzenie - może jednak coś jest ze mną/ z nami nie tak i należy to sprawdzić aby nie dopuścić do kolejnej tragedii. Tym bardziej, że wyczytałam w postach Koraliki1981, że u niej były przeprowadzane badania molekularne /sprawdzano u niej ten chory gen/. Niestety Koraliki1981 dawno się na tym forum nie pojawiała, żeby zapytać kto zlecił to badanie. Wydawało mi się, że do jego przeprowadzenia trzeba mieć ostatecznie stwierdzoną chorobę dziecka /bo nie będą szukać w całym DNA, tylko w konkretnym genie/, ale przecież u Was mieliście wynik Waszej córeczki z Krakowa, a nie zlecono Wam tego badania molekularnego. Tak, mnie temat samej choroby i wszelkich badań z nim związanych nie daje spokoju. Po głowie "chodzi" mi osobisty kontakt z Krakowem i Niemcami, żeby skonsultować, czy faktycznie badają i czy my jako rodzice nie powinniśmy być przebadani. Wiem, że mamy dobrego genetyka, ale za wszelką cenę chcę sprawdzić wszystkie możliwości jak najdokładniej.
Gosia, mama Oli (6 lat), Bartusia (+13.10.2009) i Alicji (24.10.2010)
|
Re: dysplazja tanatoforyczna
