 Re: dysplazja tanatoforyczna | Hits: 754 |
|
izoldciemnowlosa
27-12-2009 19:57 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony] [Rozwiń temat] [Subskrybuj]
|
Witam,
jestem mamą Ksawerego. Urodził się 15-12-2009, zmarł 17-12-2009.
Około 20tc zdiagnozowali u mnie wstępnie wadę dziecka. Lekarze obstawiali achondrioplazję (skrócenie kończyn, przy czym wszystkie narządy wewnętrzne oraz mózg miały być zdrowe). Po porodzie zmieniono diagnozę właśnie na dysplazję tanatoforyczną.
Pobrano materiał genetyczny tylko od Maluszka. Mamy się kontaktować po około 4 tygodniach, bo podobno już powinny być wyniki.
Jesteśmy rodzicami aktualnie już prawie 3-letniej dziewczynki z wadą słuchu na poziomie średnim. Wada zdiagnozowana jako genetyczna (mutacja genów moich i męża) - więc i tym razem jesteśmy zainteresowani wynikami.
Z moich wiadomości odnośnie badań genetycznych wynika, że w pierwszej kolejności wysyłają krew dziecka do badań w Polsce, gdzie jest ona badana pod konkretne schorzenie. Jeśli wyniki wyjdą negatywne wówczas można się starać o możliwość przeprowadzania badań zagranicą - najczęściej właśnie w Niemczech. Najlepiej dostać się do jakiś badań sponsorowanych lub naukowych - wówczas trzeba spełniać odpowiednie kryteria. W przeciwnym wypadku koszty są horrendalne, a czas oczekiwania - właśnie około 3 lat minimum.
Niestety nie wiem jak dostać się do takich badań sponsorowanych czy naukowych, nie musiałam się tego dowiadywać.
Nie płacz, że coś się skończyło, tylko uśmiechaj się że Ci się to przydarzyło.
Terenia
Dominika (wada słuchu na poziomie średnim) [14-02-2007]
Ksawery [*15-12-2009 +17-12-2009]
Ktosiek PTP 13.10.2011
|
|
|
