Witaj mamamili. Twój opis pasuje do silvera, ale do tego opisu pasuje jeszcze wiele innych chorób np. zespoł Noonan, który ma bardzo podobne objawy. My diagnozujemy synka już 1,5 roku. Byliśmy u 3 genetyków i od każdego otrzymaliśmy inną diagnozę. A ruchowo mała jest dobrze rozwinięta?
mamamili napisał(a):
> witam, jestem mama prawie 4-letniej dziewczynki u ktorej od urodzenia sa problemy z jedzeniem, waga i wzrostem. mila w tej chwili ma 88 cm wzrostu i wazy ponad 10 kg. karmimy sie prawie calymi dniami.. jeszcze nie mamy postawionej diagnozy a ja caly czas szukam mozliwych przyczyn takiego niedoboru wzrostu i wagi. na razie zostal wykluczony zespol turnera. najprawdopodobniej nie jest to tez niedoczynnosc przysadki mozgowej snp. mieszkamy pod poznaniem, jestesmy pod opieka endokrynologa doc. andrzeja kedzi. mam pytanie do mam z poznania lub okolic, jaki lekarz zdiagnozowal u waszych dzieci zespol russell silvera? my bylismy z emilka u dr. wisniewskiej i prawde powiedziawszy, poza zbadaniem kariotypu i wykluczeniem zespolu turnera niczego ciekawego sie nie dowiedzielismy. emilka ma lekko niebieskie twardowki, niebieskie oczy, wypukle czolo, troszke mala i cofnieta brodke, syndaktylie 2 i 3 palca u stopy oraz troszke szersza szyjke. no i poza tym jest naprawde malutka i drobniutka.. czy to moze byc zespol russell silvera? mam nadzieje, ze udalo sie komus doczytac do konca tego przydlugiego posta i dostane jakas odpowiedz :-) pozdrawiam wszystkie mamy kiepsko jedzacych i rosnacych dzieciaczkow
marsela
|
Re: Zespół Russell Silvera
