 Re: załamana | Hits: 148 |
|
buleczka
25-03-2012 00:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony] [Rozwiń temat]
|
witaj, bardzo mi przykro... rozumiem co to niepewność co do wady z jaką urodziło się dziecko, i jaki niesie to ze sobą strach przed kolejną ciążą...
z tego co przeczytałam sekwencja Potter jest wadą wrodzoną a więc może ale nie musi pojawić się w kolejnej ciąży i najczęściej jest tak że drugie dziecko rodzi się absolutnie zdrowe... co do Zespołu Meckela to jest on dziedziczony autosomalnie recesywnie a więc ujawnia się tylko w układzie gdy oba allele genu kodują daną cechę jednocześnie u mamy i u taty, a to się nie zdarza często... owszem powiesz że zawsze może się zdarzyć ale wady wrodzone a raczej ich obraz, który widziałaś u swojego dziecka może też wystąpić w innych wadach wrodzonych, z których większość powstaje przez wielo lub małowodzie, anemię ciążową, bakterie, spotkania z chorymi, sztuczną żywność itd.
nie wiem co dokładnie miało twoje dziecko ale wiem że mogło mieć rozszczep podniebienia i wargii w Zespole Meckela... mogłoby również mieć to samo gdyby miało Zespół Pierre-Robina, Zespół Goldenhara i Zespół de Georga, z których tylko ten ostatni jest genetyczny, pozostałe zaś wrodzone, czyli powstałe pod wpływem jakiegoś "czynnika" zaistniałego w ciąży w twoim otoczeniu i organiźmie...
Badanie genetyczne coś wnoszą ale ryzyko ci zostanie, nikt tu nie da ci gwarancji że twoje dziecko będzie zdrowe i nie obciążone wadą wrodzoną, napiszą ci jedynie "w punktach krytycznych istnienia wady Zespołu... najprawdopodobniej wada nie wystąpi". Nie wiele co?? I nadal zostaje równie niedoinformowana jak przedtem. Jedyne co masz to pewność że zrobiłaś badania i nikt nie napisał "nastewno wystąpi.
Coż ci doradzić? Mój synek miał wstępnie zdiagnozowaną łagodną postać Zespołu Pierre-Robina, potem różne rzeczy powychodziło, różne się zmieniły i zaczęto mówić o Zespole Goldenhara bądż Zespole de Georga, potem go wykluczono a po śmierci znów zaczęto coś mówić. W rezultacie u genetyka usłyszeliśmy że w sumie to on sam nie wie który to z tych trzech bo to co miał Tomiś jest w każdym więc skoro dwa pierwsze są wrodzone to są i już, albo się pojawią albo nie, bo nikt dokońca nie wie skąd się biorą, tylko de George jest genetyczny to wykonano nam badanie FISH w kierunku zespołu de Georga. W opisie wyników podano jak zacytowałam ci gdzieś wyrzej, z ustnym wyjaśnieniem że oczywiście to nie przesądza że kolejne dziecko urodzi się z wadą czy też zdrowe. I znów jesteś w punkcie wyjścia, głupie no nie? ale to jest nauka, która nie wie wszystkiego więc nie da zapewnienia...
ja badania robiłam w Warszawie na Kasprzaka w Klinice genetycznej przy instytucie IMiD, nic nie płaciłam za badania, wystarczyło skierowanie od lekarza internisty i wyniki sekcji dziecka...
pozdrawiam i jeszcze raz bardzo mi przykro...
P.S. polecam próbować bo warto, tylko zmienić co nieco na czas ciąży :) zero produktów gotowych, zero przypraw no z wyjątkiem soli, zero chorych w otoczeniu, nie rób rzeczy, nie jedz tego co jadłaś w poprzedniej ciąży, zero smażonego na okres ciąży itd.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
:: w górę ::
|
