Zespół wad wrodzonych,to nie jakaś jednostka chorobowa, gdzie w każdym przypadku wady są takie same. Określa się tak ogół wad, które występują/wystąpiły i nie są wywołane przez chorobe genetyczną, a tzw. wady rozwojowe. Moja Zuzia też miała zespół wad wrodzonych i były one po prostu wymienione. Nie były związane z inną chorobą metaboliczną, która ją dodatkowo dotknęła.
Profilaktycznie robi się badania genetyczne rodzicom. Jest to podstawowe badanie kariotypu. Nic nie wnoszące (z reguły). Jeżeli dziecko nie miało zrobionych badań genetycznych, a lekarz genetyk napodstawie dokumentacji ma podejrzenie co do pewnej choroby,bądź grupy chorób, wówczas wykonuje tzw.badania celowane. Nie jest możliwe wykonanie badań,pod kątem każdej choroby, do której pasowałaby poszczególna wada. Byłoby to kilkaset badań, które również mogłyby okazać się zbędnymi, a ktoś za to zapłacić musi. Możesz być pewna,że jeśli lekarz wysnuje jakieś podejrzenie choroby, a nie wad rozwojowych, to zleci badania adekwtane do sytuacji.
Pozdrawiam i tu na pewno dostaniesz więcej odpowiedzi, niż na "TO CO CIESZY"
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
Do keyt01-Odp.na WAZNE PYTANIE
