Adaś jest naszym pierwszym dzieckiem. W kwietniu jesteśmy umówieni na badanie naszych kariotypów. Jeśli będą czyste, czyli żadne z nas nie ma translokacji zrównoważonej na 17 chromosomie (czyli nie jest tak jakby nosicielem choroby), to oznacza, że choroba Adaśka to był przypadek i ryzyko gładkomózgowia u kolejnego dziecka jest takie, jak u każdego innego człowieka, czyli naprawdę minimalne.
Natomiast jeśli któreś z nas jest "nosicielem" uszkodzonego genu, to istnieje jakiś skomplikowany system wyliczeń ryzyka, Wasz genetyk Wam to wtedy obliczy. Ale ta choroba, jeśli byłaby dziedziczna, to dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli 25% szans, że dziecko będzie zdrowe, 50% ryzyko, że będzie "nosicielem" (czyli sam będzie zdrowy, a chore mogą być jego dzieci) i 25% ryzyka, że będzie chore.
Mam nadzieję, że nic nie pomieszałam.
Ale generalnie, wg naszej pani dr, przede wszystkim trzeba zrobić badania genetyczne rodziców, czyli nas, i wtedy dopiero można rozmawiać o ryzyku.
|
Re: Zespół Millera-Diekera (gładkomózgowie)
