Witaj mamo Martusi,
bardzo mi przykro, że Ciebie również spotkała tak ogromna strata. Dla Twojej Córeczki ślę światełka do Nieba...((*))((*))((*))...
Jak się czujesz?
Czy z tymi badaniami genetycznymi coś więcej wiadomo? Pytam bo my również zostaliśmy po starcie Franusia z informacją, że to na pewno geny i nam również postawili diagnozę - chorobę o której w zasadzie nikt nic nie wie poza tym, że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i prawdopodobieństwo jej powtórzenia jest ogromne! (25%)
U nas to trwało bardzo długo bo po ok 4 miesiącach dopiero dostaliśmy wyniki sekcji, które nie potwierdziły tego co sugerowano więc zaczeliśmy drążyć i wtedy zaczeło się odsyłanie od do. Był to bardzo ciężki czas, który ostatecznie potwierdził diagnozę ale badń genetycznych już nie udało się przeprowadzić gdyż nie zabezpieczono należycie materiału do ich przeprowadzenia. Próbki wysyłaliśmy nawet do USA za pośrednictwem IMID z Warszawy ale też nic... nie udało się dowiedzieć jaki to gen a nas pozostawiono, ze strachem że choroba może się powtórzyć. Genetyka w Polsce jest niestety jeszcze w powijakach. U Was pewnie też chodzi o mutację jakiegoś konkretnego genu (punktową)? Nie słyszałam o tej chorobie a jakie jest, jeżeli jest ryzyko?( jeżeli mogę zapytać?)
Myślisz o kolejnym dziecku i w zasadzie dlatego piszę bo my mamy w domu dwóch młodszych, zdrowych i niegrzecznych braci Franka. Ciężko było podjąć decyzję tym bardziej, że akurat choroby Franka nie da się absolutnie zdjagnozować przed porodem. Strach ogromny, niewiadoma do końca ciąży ale nagroda jeszcze większa. Chciałabym Ci dodać otuchy...
Dziecka pragneliśmy bardzo i doszliśmy do wniosku, że za kilka lub klikadziesiąt lat może będzie wiadomo coś więcej o ACD a my będziemy się wtedy obwiniać, że nie spróbowaliśmy walki o szczęście.
Bardzo mocno Cię tulę.
Martusia dzielnie walczyła tyle miesięcy a Wy razem z Nią... U nas to były tylko lub może aż 38 dni życia i walki naszego Synka. Też całą ciążę byliśmy przekonani, że wszystko jest dobrze, nawet jeszcze po porodzie i nagle Twój świat się zawala...
Ściskam Cię,
Kasia
mama Franusia (7.03.2010 -14.04.2010) oraz Stasia, Julka i Wojtusia
Moje Skarby!
http://franciszekjakubkoziol.pamietajmy.com.pl
|
Re: Martusia moja córeńka kochana [*]-Thalamus Sclerosis
