 badania genetyczne | |
|
aga&pawel
19-01-2007 17:46 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witam, mamy pytanie będziemy mieli skierownie na badania genetyczne. W związku z tym mam pytanie czy któraś z Was może wie, gdzie są one wykonywane - chodzi mi o Łódź i Warszawę. Za wszystkie namiary i jakieś informacje na czym polegają te badania i jak wygląda sytuacja z rejestracją i kolejkami bardzo z góry dziękujęmy
http://www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec417.htm
Agusia
|
|
Ostatnio zmieniony 19-01-2007 17:50 przez aga&pawel |
| Re: badania genetyczne-powiedzcie proszę, na czym to polega? | |
|
agawie
22-01-2007 08:30 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam, ja też zapisałam się na badania genetyczne we Wrocławiu,bo jestem z Dolnego Śl. Zapisaliśmy się z mężem na początku grudnia ub.roku - a termin mamy wyznaczony na połowę maja...Niesamowite, jak długo trzeba czekać! Na czym tak naprawdę polegają te badania?..
Moja koleżanka mówi mi, żebym się nie rozczarowała wynikami, sama robiła badania gen., trochę inne, bo jej mama i siostra umarły na raka macicy, jednak jeśli chodzi o wyniki, to nie dowiedziała się nic więcej poza tym, co już sama wiedziała - owszem jest w grupie podwyższonego ryzyka, ale to nie musi oznaczać, że zachoruje.Była rozczarowana, bo oczekiwała czegoś więcej..
Jak to jest z tymi "naszymi" badaniami?...
|
|
|
| Re: badania genetyczne-powiedzcie proszę, na czym to polega? | |
|
MonikaO
22-01-2007 19:56 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Badanie genetyczne w naszym przypadku to było badanie kariotypy-chodzi o zbadanie czy są anomalia liczbowe i strukturalne i sprawdzają czy jest u Ciebie i u Twojego męża zgodność chromosomów - musice mieć po 46.Jesteśmy z województwa śląskiego i czekaliśmy na to badanie 2 miesiące i robiliśmy je w Rudzie Sląskiej w GENOMIE.na wynik czekaliśmy 3 tygodnie!
Życze powodzenia!!!
mama aniolka 9tc(*) i aniołka 14tc(*)
|
|
|
| Re: badania genetyczne | |
|
aga&pawel
22-01-2007 12:42 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dzięki za wskazówki, będziemy się zapisywać i czekac, pewnie sporoooooo, to straszne, że trzeba tak długo czekac na badania, które w dużej ilości przypadków nic nie wykazują. Czasami samam nie wiem jakiego wyniku oczekuję? Takiego właśnie żadnego czy jednak żeby coś było i żebym widziała już dlaczego moje dzieci stały się aniołkami. Każde badania jeszcze bardziej rozdrapują ranya ja powoli nie mam na to siły. Tym bardziej ze coraz bardziej odczuwam presje srodowiska pod tytułem - Dlaczego nie macie jeszcze dzieci, nie mam naprawdę ochoty przed każdym się tłumaczyć tym bardziej że nie można liczyć na wsparcie od tych którzy nie przeżywaja takiej tragedii jak my.
Agusia
|
|
|
| Re: badania genetyczne | |
|
kasia19812
22-01-2007 16:13 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Jeśłi chodzi o badania genetyczne to najprostszym badaniem jakie się wykonuje w Polsce jest kariotyp, nie jest to badanie które pokaże choroby genetyczne ono pokazuje jedynie nieprawidłowości w chromosomach, jest wiele chorób genetycznych których kariotyp nie wykryje, chociażby policytsyczne nerki. To, że kariotyp wyszeł dobry nei oznacza, że nie ma wad genetycznych, jak dla mnei kariotyp jest badaniem, które nic nie pokazuje no może tak jak mówiłam nieprawidłowości w chromosomach, gdzie np neiprawidłowości takie prowadza do Zsepołu Downa, neio znam się jakie choroby mogą wynikac z nieprawidłowości w chromosomach ale wiem, że jest wiele xchorób genetycznych których kariotyp poprostu nei pokaże.
Kasia mama Igorka Aniołka
http://www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec349.htm
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do kasi | |
|
aga&pawel
22-01-2007 18:06 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
dzięki za to co piszesz, musze sie zapytac swojego lekarza na jakie badania nas skieruje. Wiem ze u meza w rodzinie były przypadki chorych dzieci - nie wiem dokładnie na co chorowały ale były to wady od urodzenia, więc może trzeba coś jeszcze, jeśli bedzie taka mozliwość. Chcielibysmy w sumie wiedziec co jest źle bo nic nie dzieje sie bez przyczyny.....Nie wiem czy będę miała siły na dalsze próby....Myśl o złym ich zakończeniu mnie przeraża a jeszcze bardziej nie wyobrażam sobie powrotu do życia. już teraz jest kiepsko...
Agusia
|
|
Ostatnio zmieniony 22-01-2007 18:54 przez aga&pawel |
| Re: badania genetyczne- do kasi | |
|
kasia19812
22-01-2007 19:29 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
jeśli nie ma dla was znaczenia miasto a jedynie dobry specjalista to polecam prof Zarembe w Warszawie, nam bardoz pomógł, my may 75% szansy na zzdrowe dzecko a 25% ze sytuacja sie powtórzy, nie mielismy określanego kariotypu bo nawet gdyby wyszedł prawidłowy nieoznaczałoby że choroby nie ma bo jest, nasz synek miał geny odzidziczone po ns a wiemy to bo mial sekcje:( i sposób w jaki odzidziczył chorobe wskazuje że była to odmiana autosomalna recesywna gdzie oboje rodzice maja wadliwy . Jakbys chciała jeszcze cos wiedzieć prosze pytaj, odpowiem tyle ile wiem.
Kasia mama Igorka Aniołka
http://www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec349.htm
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do kasi | |
|
aga&pawel
22-01-2007 19:51 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
właśnie decydujemy się na Warszawę i na tego profesora bo tą klinike polecił mi mój lekarz, Właściwie to mam mnóstwo pytań bo dopiero zaczynamy batalie z badaniami. Po pierwszym poronieniu lekarze mówili, że tak sie zdaża i takie tam banały, teraz jestem już po drugim poronieniu i nie wiem że trzeba przeprowadzić szereg badań. Miałam narazie toxoplazme i TSH, USG dopochwowe po zabiegu a mąż badanie nasienia i to wszystko jest w porządku. Co dalej nie wiem, lekarz stwierdził że badania genetyczne są konieczne, właściwie nie wiem czemu tak mu na tym zależy skoro one nie zawszedaja odpowiedz, moze dopiero potem podejmie kolejne kroki, nie wiem. Zastanawiam sie czy nie mogę robić jescze jakiś innych badań w między czasie, to znaczy czekając na wyniki tych genetycznych. No i zastanawiam się coraz bardziej czy to że mąż miał chorą siostrzyczkę (coś z układem nerwowym)i jest jeszcze kuzynka chora chyba na porażęnie mózgowe(obie ze strony mojej teściowej)nie ma jakiegoś wpłuwu na nasze nieszczęścia? A tak wogle do długo czekałas żeby dostać się do tego profesora? U mnie w grę wchodzi tylko skierowanie, nie stac mnie na prywatne badania...A czy to faktycznie polega tylko na pobraniu krwi?
Agusia
|
|
Ostatnio zmieniony 22-01-2007 19:52 przez aga&pawel |
| Re: badania genetyczne- do kasi | |
|
mika2
22-01-2007 20:09 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
My z mężem zrobiliśmy badanie kariotypu w Lublinie i obecnie czekamy na wyniki.Mam nadzieję że będą dobre ale i tak naprawdę chyba nie wyjaśnią dlaczego naszego synka spotkała genetyczna wada nerek.Czy można zrobić jakieś jeszcze badania?
Pozdrawiam
mama Zuzi i Maciusia Aniołka (***)
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do Miki2 | |
|
aga&pawel
22-01-2007 20:33 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
my mieszkamy w sumie niedaleko Lublina, gdzie robiłaś te badania? Na skierowanie czy prywatnie?Jeśli możesz to napisz mi jaki był koszt tych badań - dziękuję
Agusia
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do aga&pawel | |
|
mika2
23-01-2007 09:25 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Badania robiłam na Akademi Medycznej niestety prywatnie,aby zrobić je na skierowania, które zresztą posiadamy, nie ma co liczyć w ciącu najbliższych 6 miesięcy.Koszt jest ogromny dwie osoby 820 zł.Pozdrawiam i życzę powodzenia.
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do miki2 | |
|
aga&pawel
23-01-2007 10:24 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
dziekuje my jednak zdecydujemy sie chyba na Warszawę bo tak nam polecił mój lekarz. Tobie też życzę powodzenia i wytrwałości....
Agusia
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do miki | |
|
kasia19812
22-01-2007 21:19 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
niestety moim zdaniem wasz kariotyp wyjdzie prawidłowy a mimo to macie gen odpowiedzialny za chorobę genetyczną dzidzi, teraz najwazniejsze co to ustalić jaki jest % ryzyka przy kolejnej ciąży, sa ponoć jakieś badania ale nie wykonywane w Polsce które jedynie pokazują jaki to gen jest odpowiedzialny za chorobę ale to i tak niewiele pomoże, bo co zmieni to, że będziecie wiedzieli jaki to gen?? moim zdaniem badania genetyczne sa bez sensu bo i tak nic nei zmieniaja a nawet nie pokazują wszystkiego. Radzę wszytkim którzy maja problem o podłożu genetycznym konsultację z dobrym genetykiem.
Mika a jesli moge wiedziec jaką chorobe nerek miało wasze dziecko, bo jeśłi były torbielowate czyli policystyczne to karityp na 100% nie pokaże wam nic:(
Kasia mama Igorka Aniołka
http://www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec349.htm
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do kasi | |
|
mika2
23-01-2007 09:33 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Niestety nasz synek miał genetyczną wadę nerek pod postacią torbielowatości typu noworodkowego.Wkurzam mnie to że te badania nic nie zmienią,nie wyjaśnią.Ale co możemy jeszcze zrobić?Chyba tylko mieć nadzieję, że następnym razem dzidziuś będzie zdrowy.
Dla ciebie synku (***)
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do mika | |
|
kasia19812
23-01-2007 14:37 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Mika jeśli twój synek miał policystyczne nerki to znaczy, że nie wykryjecie tego tzn kariotyp wam nic nei pokaże, nei ma badń w Polsce diagnozujące tę chorobę. Dzidziczenie jest autosomalne recesywne bądź dominujące, recesywne jest stanem że tak powiem noworodkowym bo rozwija się u noworodków i nie pozwala przeżyć, odmiana dominująca pozwala żyć ale torbiele mogą sie pojawić i powiększac w wieku późniejszym co prowadzi do niewydolności nerek i potrzebny jest przeszczep bądź dializny.
Na pytanie co możemy/ możecie zrobić nie ma odpowiedzi bo nei można zrobić nic- to już kwestia połączenia się genów, teraz tylko ważne jest aby określić w jakim % macie szanśe na zdrowe dziecko a w jakim % sytuacja może sie powtórzyć, do tego konieczn ajest wizyta u genetyka, który wam wszytko wyjaśni, nie wiem czy mcacie może skecję dziecka ona by dużó pomogła.
Jedyne co tak naprawde możecie zrobić gdy będziesz w ciązy to od samego poczatku zwrócić uwagę na nerki i na AFI - ilośc wód płodowych, kontrolowac to i tylko tyle możemy zrobić, musimy też wierzyć, że tym razem będzie dobrze.
Dla pocieszenia powiem ci, że znam osobę której synek żyje z torbilowatością nerek w dzidziczeniu autosomalnym recesywnym jak dla mnie to cud bo lekarze w takim dzidziczeniu nei dają żadnej szansy na przeżycie dziecka dłużej niz 2 mce.
Trzeba być dobrej myśli i wierzyc mimo iz to cięzkie czasami, dla mnie nadzieją jest dziewczyna która bywa tu na forum, miała synków 2 chorych na torbielowatość nerek teraz jest w ciązy i ma pod serduszkiem zdrowego dzidziusia:) nam też sie uda!!!:)
Kasia mama Igorka Aniołka
http://www.republikadzieci.org/problemyiniepokoje/strata/pamiec349.htm
|
|
|
| Re: badania genetyczne- do kasi | |
|
mika2
23-01-2007 16:18 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Droga Kasiu dziękuję ci za odpowiedź.Mamy wynik z sekcji ale na końcu pisze tylko to co już napisałam genetyczna wada nerek itd.Byliśmy na wizycie u genetyka i był to ogólny wywiad rodzinny.Za tydzień odbieram wynik kariotypu ale nie obiecuję sobie wiele po nim.Na pewno jak uda mi się zajść w ciąże to zbadam czy dziecko ma zdrowe nerki i płuca po 8 miesiącu.Życzę wszystkim aniołkowym mamom aby doczekały sie swoich zdrowych pociech.
Dla naszych aniołków (***)
|
|
|
:: w górę ::
|
