Witam wszystkich, jestem mamą dwuletniej dziewczynki z niedowagą, obecnie waży 9 kg. Wczoraj byliśmy6 z córką u edokrynologa i pani doktor stwierdziła, że chociaż obecnie jej wzrost mieści się siatce centylowej (waga niestety nie) to jej wygląd sugeruje problemy nie wymieniła co prawda nazwy Zespół Russell Silvera, ale szukając dziś inforacji o niedoborze hormonu wzrostu trafiłam na to forum i opis choroby i niestety wiele cech wyglądu chorych dzieci ma moja córeczka: duże niebieskie oczy, mała trójkątna twarz, skrzywienie małego palca, wydatne czoło.
W waszych postach znalazłam opis podobnych problemów jak nasze-brak apetytu w wieku niemowlęcym,spadki masy ciała, chciałam zapytać jak trafiłyście do poradni genetycznej - skierował was internista ?? Córak jest pod opieką endokrynologa a teraz dostaliśmy skerowanie do gastrologa, jako niemowlę miała leczony refluks. Jest też bardzo żywą i wesołą dziewczynką, podobnie jak wasze dzieci. Troszkę się podłamałam, o tej chorobie faktycznie jest bardzo mało w necie, nikt nawet nie zasugerował że mała może być chora dopiero wczoraj :-(.
|
Re: Zespół Russell Silvera
