Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary chromosomów "zwykłych" i jedną plciowych, prawidłowy zapis to 46XX- dziewczynka i 46XY- chlopiec, 47XX +21 to dziewczynka z zesp.Downa ma dodatkowy chromosom przy 21 parze chromosomów. Zespół Downa nie jest zaliczny do wad dziedziczonych bo jest to aberacja na bazie chromosomu a nie "czystego" genu, moze być tak że Ty lub mąż macie nie prawidłowy kariotyp np.translokacja- przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce- jeśli jest to przy 21 parze chromosomów to na wasze zdrowie nie ma wplywu ale wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z Z.D. Przepuklina pępowinowa jest wadą rozwojową i prawdopodobieństwo powtórzenia jest właściwie równe populacyjnemu, nie warto przerywać ciąży z powodu przepukliny bo dzidzie może być zupełnie zdrowa. NT prawidłowe jest chyba do 2 ale nie jestem pewna być może troszkę wyższe też ale wierz mi wysokie NT nie równa się zesp.Downa, jest wiele innych nieprawidłowości które mogą wpłynąć na podwyższenie NT a są też dzieciaczki które miały wysokie NT a urodziły się zdrowe. Walcz o swojego dzidziusia. Życzę duzo siły i pozytywnych myśli. ancia
Re: OMPHALOCOLE ... czy ktoś się spotkał z taką wadą???
