 sydrom retta,czesto rozpoznawany przez lekarzy jako autyzm lub dzieciece porazenie mozgowe.Wystepuje tylko u dziewczynek. | Hits: 3557 |
|
anete
25-06-2008 19:19 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony] [Rozwiń temat] [Subskrybuj]
|
Witam serdecznie jako nowa na tym forum, chcialbym podzielic sie moja historia dotyczaca mojej coreczki Nikol.Nikol jest teraz juz 14letnia dziewczynka , urodzila sie calkowicie zdrowa 10punktow , porod prawidowy i o czasie.Do 2 roku zycia rozwijala sie prawidlowo potem zaczelo nastepywac pogorszenie , chodzac zaczela czesciej upadac , raczki zaczely odmawiac jej posluszenstwa , i przestala mowic, nie mialam pojecia co sie dzieje zaczely sie wizyty u neurologow , doszla jeszcze epilepsja lekarze skupili sie tylko na epilepsji ustalenie jaki to rodzaj i dostosowanie lekow, a z moja corka wciaz sie pogarszalo , doszlo do calkowitego niedorozwoju ruchowo-psychicznego, zadnego kontaktu, lekarze tlumaczyli ze zaistanialo to na skutek silnych atakow epilepsji.Po kilku latach leczenia padaczki oraz intensywnej rehabilitacji nie uzyskalismy wielkiej poprawy u Nikol.Kilkanascie lat rehabilitacji przy diagnozie epilepsji Westa oraz dzieciecego porazenia mozgowego.Do lutego tego roku mieszkalismy w Polsce jak i tam prowadzilismy stale leczenie neurologiczne, w lutym wyszlam ponownie za mąz i wyjechalam z corka na stale do niemiec.Tutaj teraz zaczely sie ponownie wizyty lekarskie w neurologicznych klinikach , i w dzisiejszym dniu po 12 latach szukania prawdziwej choroby mojej corki jak i prawidlowego zdiagnozowania slysze od lekarza iz wszystkie objawy zachowania mojej Nikol wskazuja na syndrome Retta , czekamy jeszcze na potwierdzenie wynikow , ale lekarz jest przekonany ze to ta choroba, zaczelam czytac na stronach internetowych co to za syndrom , i prawie sie zgadzam z jego diagnoza , ale zalamalam sie calkowicie choroba nie ustepuje , nie ma na nia lekow, nie wiem jeszcze duzo rzeczy o tej chorobie , dotychczas zylam nadzieja ze jak bede duzo pracowala z corka to doprowadze ja do samodzielnego radzenia sobie w zyciu , moze nie w pelni ale chociaz czesciowo, a teraz zpadla na mnie ta diagnoza jak piorun z nieba.Dalej moim celem zyciowym jest praca z corka.Tylko teraz zastanawiam sie czy tak naprawde chcialam uslyszec na jaka chorobe cierpi moja corka.Prosze rodziny ktore maja kogos z ta choroba o napisanie mi wiecej , czy wy jako rodzice przebywajace na codzien ze soim dzieckiem i prowadzace stala terapie zauwazyliscie jakies duze poprawy.Przyblize troszke co to jest za choroba:Zespół Retta jest chorobą wywołaną przez mutację genu (MECP2), do której dochodzi przed urodzeniem. 1 października 1999 naukowcy Baylor College of Medicine w Houston w stanie Teksas ogłosili odkrycie genu odpowiedzialnego za zespół Retta.
Większość ludzi nigdy nie słyszała o zespole Retta, gdyż choroba ta została dopiero niedawno oficjalnie uznana za odrębną jednostkę chorobową. Zespół Retta pojawił się po raz pierwszy w literaturze medycznej dopiero w 1983 roku. Uprzednio przypadki zespołu Retta były najczęściej diagnozowane jako autyzm lub porażenie dziecięce.Dlaczego zespół Retta występuje głównie u dziewczynek?
Osobnicy płci żeńskiej posiadają dwa chromosomy X (XX), natomiast męskiej – jeden chromosom X i jeden Y (XY). Zmutowany gen, który odpowiedzialny jest za zespół Retta (MECP2) znajduje się na chromosomie X. Zatem jeżeli do mutacji powodującej zespół Retta dojdzie na jednym chromosomie X, osobnicy płci żeńskiej przeżyją, gdyż mają jeszcze jeden chromosom X. Osobnicy płci męskiej natomiast mają tylko jeden chromosom X (XY). Jeżeli do mutacji dojdzie na chromosomie X u osobników płci męskiej, najczęściej nie dotrwają oni do porodu.
Naukowcy doszli zatem do wniosku, że u płodu płci męskiej z mutacją genu MECP2, który dotrwałby do urodzenia występowałyby dużo cięższe objawy aniżeli u płodu płci żeńskiej – do tego stopnia, że schorzenie to w ogóle nie zostałoby rozpoznane jako zespół Retta.
Jakie są objawy zespołu Retta?
Jak już wspomniano wcześniej, na zespół Retta chorują prawie zawsze dziewczynki. W pewnym momencie po 6-18 miesiącu życia u dziecka pojawia się ogólna regresja. Poniżej przedstawiono kryteria rozpoznawcze zespołu Retta, którym musi towarzyszyć dodatni wynik badania na gen MECP2:
· Wolniejszy rozwój obwodu czaszki w okresie od 4 miesiąca życia do 4 roku życia.
· Utrata zdolności do używania rąk w sposób funkcjonalny.
· Utrata zdolności mowy.
· Powtarzające się ruchy rąk, takie jak klaskanie, klepanie czy wykręcanie. Osobnicy z zespołem Retta często wykonują rękami charakterystyczne ruchy przypominające mycie rąk lub też nieustannie wkładają je do buzi.
· Jeżeli dziecko potrafi chodzić, chód jest sztywny, a nogi rozstawione szeroko. W miarę jak dziecko rośnie, poruszanie się i chodzenie mogą stawać się coraz bardziej utrudnione. Do innych objawów należą:
· Nieprawidłowe wzorce oddechowe: albo wstrzymywanie oddechu (bezdech), albo nadmiernie szybkie oddychanie (hiperwentylacja).
· Drgawki, które pojawiają się, kiedy mózg niespodziewanie wytwarza nadmiar sygnałów elektrycznych i które mają wpływ na zachowanie się dziecka i poruszanie. Same w sobie drgawki zwykle są niegroźne.
· Skolioza – skrzywienie [boczne – przyp. tłum.] kręgosłupa. Może powodować przechylanie się dziecka w drugą stronę lub do przodu.
· Niektóre dziewczynki często zgrzytają zębami.
· Stopy są małe, a słabe krążenie może sprawiać, że są one zimne lub spuchnięte.
· Wzrost i waga dziewczynek w stosunku do wieku jest zwykle niższa.
Dziewczynki mogą też być drażliwe, a także źle sypiać. Mogą mieć kłopoty z żuciem i przełykaniem lub trząść się, gdy się zdenerwują lub przestraszą.
|
|
Ostatnio zmieniony 26-06-2008 16:30 przez anete |
:: w górę ::
|
