 Re: choroby genetyczne | Hits: 1459 |
|
Renata
17-08-2006 10:07 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony] [Rozwiń temat] [Subskrybuj]
|
Witaj Moniczko.
Fenyloketonuria czyli w skrócie PKU to właśnie choroba genetyczna polegająca na zaburzeniach metabolizmu - wątroba nie posiada enzymu (lub posiada go w niedostatecznej ilości) który rozkłada fenyloalaninę.Niestety jeżeli obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu dziecko może być chore na fenyloketonurię, a my z mężem niestety jesteśmy o czym niewiedzieliśmy.W trzeciej dobie jest pobierana każdemu dziecku krew do badania w kierunku Phe i do 14 dni otrzymuje się wiadomość czy dziecko jest chore.Niestety bez fenyloalaniny człowiek nie może prawidłowo się rozwijać a jej nadmiar w przypadku Pku gromadzi się we krwi i prowadzi do uszkodzenia mózgu.Są różnego typu fenyloketonurie, niestety moja Nikolka ma o najniższej tolerancji - w tej chwili od niedawna 300 Phe na dobę (wcześniej 240 phe na dobę- 100 gram ziemniaka ma 85 mg Phe )U mojego dziecka została natychmiast wprowadzona dieta niskobiałkowa którą rygorystycznie przestrzegamy.Podajemy dziecku specjalne jedzenie i kilka razy preparat dostarczający witamin i składników odżywczych.Dziecko nie może jeść mięsa, chleba (tylko specjalny).jajek, mleka,serów, niektórych warzyw itd..- to co może jeść musi być ważone i podawane w odpowiednich ilościach.Ustalamy dziecku jadłospis na cały dzień tak aby w zjedzonym pożywieniu miała określoną ilość fenyloalaniny, białka i kalorii - bo brak lub nadmiar powoduje niebezpieczne dla zdrowia dziecka obniżenie lub podwyższenie Phe.Phe podnosi się równiez przy każdej infekcji i podawaniu leków a zwłaszcza antybiotyków.Dziecko musi mieć od 2do 4 mg/phe we krwi a w takim przypadku podnosi się nawet 10-cio krotnie.Musiałam oczywiście nauczyć się tego wszystkiego zwłaszcza gotowania. Poza tym pobieram dziecku krew na specjalną bibułkę i oddaję do badania. Do 6-tego miesiąca robiłam to co tydzień potem co dwa tygodnie teraz już co miesiąc bo mam to szczęście,że Nikolka ma dobre wyniki i nie choruje na żadne infekcje oprócz kataru.Niestety trzeba bardzo pilnować diety bo w każdej chwili może coś złego się wydarzyć.Dietę trzeba prowadzić przez całe życie zwłaszcza u dziewczynek.Na tym może zakończe bo długo mogła bym jeszcze pisać np o tym że Nikola nie chciała nic jeść a niestety przy PKU trzeba zjadać wszystko żeby móc prawidłowo obliczyć ilość zjadanej Phe ,białka i kalorii i jeszcze wiele, wiele innych problemach.Ja niestety nie powinnam narzekać bo u mojego dziecka całe szczęście fenyloketonuria nie poczyniła żadnych uszkodzeń i Nikola jest zupełnie zdrowa.Odpukać- bo niewiadomo co jeszcze może się wydarzyć -niestety tak jest z chorobami genetycznymi.Następnym pocieszeniem jest to że mamy do dyspozycji wspaniałą panią doktor i dietetyczkę do których można sie w każdej chwili zwrocić o pomoc -no i nasze forum ,,Fenyloketonuria w pigułce"które dodaje nam otuchy i zawsze mogę otrzymać odpowiednie informacje od życzliwych rodziców.
Pozdrawiam Cię serdecznie i jeżeli możesz to napisz coś o chorobie swojego małego szczęścia i skąd jesteś bo ja z Krakowa.
Renata
|
|
|
:: w górę ::
|
