Witam, dziękuje serdecznie za przyjęcie na forum , Ania6
Szukam w Polsce rodziców dzieci z rzadkim zespołem genetycznym de Grouchy typ 1. Jestem nosicielem tej choroby, przekazałam ją córce, która dopiero teraz w wieku 21 lat zaczęła mieć wyrażne kłopoty ze zdrowiem , wcześniej nie tylko w Polsce miała badane wszystkie narządy jako dziecko i były zdrowe.Teraz ma kłopoty neurologiczne -skręt stopy do wewnątrz w pozycji leżącej, skurcze powiek mimowolne, bóle w kostce, kolanie, sporadycznie zaburzenia równowagi, chodu , postawy ciała i wiele innych objawów- niektóre na szczęście mijają lub minęły)), paradoksalnie do niedawna mimo swojej inności nie cierpiała poważnie z powodu wrodzonej wady. Od niedawna ma stwierdzoną chorobę hashimoto, niedoczynność tarczycy, bierze hormon. Po parodniowym pobycie na południu Europy (silne nasłonecznienie UVA) - pojawiły się objawy określane przez neurologów jako dystonia , na początku podejrzewali parkinsonizm, ale test z lewodopą nie dał poprawy. Poza tym w ciąży przechodziłam półpaśćca, od zawsze mamy opryszczkę wargową, córka także często na policzku i spojówce, była ukąszona parę razy przez kleszcza, 4 lata temu była szczepiona przeciwko tężcowi (wymóg szkoły ogrodniczej).W szpitalu ataki córki bóle, skurcze stóp, palców stóp, potworne bóle nóg, parcie na pęcherz, lużne stolce i zaparcia, pocenie się, bóle serca i innych narządów zostały Zdiagnozowane jako dystonia w przebiegu de Grouchy. W moim odczuciu zbyt szybko ją zdiagnozowano, rezonans magnetyczny z powodu skurczów córki na poczatku choroby wyszedł praktycznie nie do odczytania - a jednak neurologom prowadzącym wystarcza...mówią, ż e został zrobiony jedynie , aby ocenić wadę genetyczną córki...dla mnie to niezrozumiałe.Leczenie w szpitalu i w domu praktycznie ograniczono do podawania wyjatkowo wysokich dawek baclofenu, od niedawna wynegocjowaliśmy z lekarzami prowadzącym zmniejszenie dawki, ale wtedy specyfik ten nie maskuje tak wyraźnie objawów i pojawiają się mimowolne skurcze powiek, zaburzenia równowagi, przykurcz stopy, bóle w kostce i kolanie... Nie wierzę, że właśnie teraz aktywował się w jej organiźmie jakiś gen odpowiedzialny za ta dystonię lub właśnie zaczęła robić swoje jakaś świerza mutacja w jej genach...dlatego szukam innych niż genetyczne przyczyn tej tzw dystonii, tym bardziej,że genetycy działający we współpracy z neurologami nie znależli dystonii uogólnionej, której na początku byli pewni i teraz próbują znaleźć choćby jakąś mutację w naszych genach - oprócz dziedzicznego de Grouchy. Dlatego potrzebujemy pilnie kontaktu z ludźmi mającymi na co dzień do czynienia z tym zespołem u własnego dziecka, pozdrawiam gorąco , odezwijcie się, Ania.
|