dlaczego.org.pl  
Forum dlaczego.org.pl  >> CHORE DZIECKO
You are not logged in       

Badania genetyczne rodziców
mamaszymusia  
16-06-2011 11:21
[     ]
     
Witam, chciałabym uzyskać odpowiedź na parę pytań od rodziców, którzy zetknęli się już na swojej drodze z badaniami genetycznymi i mają już jakąś wiedzę.
Będąc w ciąży z Szymusiem, stwierdzono u niego wady układu moczowego(agenezja jednej nerki, wielotorbielowatość drugiej). Ginekolog twierdzi, że to czynnik teratogenny wpłynął na rozwój wad. Szymuś miał robiony kariotyp z krwi pępowinowej, który wyszedł prawidłowy. Czyli prawdopodobnie nie jest to wada genetyczna. Mam pytanie, czy my jako rodzice powinniśmy Waszym zdaniem poddać się badaniom genetycznym? Mieliśmy robione usg naszych jam brzusznych i mamy wszystko na swoim miejscu.
A jeśli tak, to może polecicie nam poradnię, szpital w Warszawie, który może zaproponować realne terminy? Na Kasprzaka- zapisy na grudzień 2011, a chciałabym po wakacjach pomyśleć o kolejnym dzidziusiu.
Z góry dziękuję za zainteresowanie. 

..............................
Aniołek Szymuś 31tc*+12.12.10
Bratanek Matys 19lat +1.06.10
&lt;A Href="&lt;A Href="<A Href="http://szymus
Last edited on 16-06-2011 11:22 by mamaszymusia

Re: Badania genetyczne rodziców
emka  
16-06-2011 14:33
[     ]
     
Moja córeczka miała robiony kariotyp(ma małoocze).Wyszedł prawidłowy więc badanie getyczne rodziców nam się nie należało. Badanie robiliśmy w CZD. Strasznie długo czekaliśmy na termin (prawie rok)a potem ponad pół roku na wynik. Też nam zależąło na szybkim wyniku,bo planowaliśmy następne dziecko. Zanim doczekaliśmy się wyniku byłam w ciąży. Naszczęśie Adaś jest zdrowy.Piszę o tym,bo chyba nie znajdziesz nigdzie miejsca gdzie to badanie zrobią Wam szybciej, a potem musicie uzbroić się w cierpliwość czekając na wynik. Z tego co pamiętam z tego forum szans,że następne dziecko będzie miało tę samą chorobę są raczej minimalne.
Pozdrawiam 
mama Jasia(*+ 20.04.06), Julci(*26.05.07)i Adasia (*23.09.10)

Re: Badania genetyczne rodziców
bary  
16-06-2011 19:42
[     ]
     
Prawidłowy wynik kariotypu, nie oznacza że dziecko nie ma wad genetycznych. Mogą być na chromosomach wady mikrodelecyjne nie wykrywalne przy badaniu kariotypu, błey pojedyńczych genów, mutacje punktowe. Prosze wierzyc w to co napisałem moje dziecko ma bardzo ciężką chorobę genetyczną,a kariotyp ma prawidłowy 46 XY. Syn ma ciężką wadę mózgu. po badaniach molekularnych odpowiedniego chromosomu, wykryto mikrodelecję. pozdrawiam 


Re: Badania genetyczne rodziców do bary
emka  
16-06-2011 20:30
[     ]
     
Wiem,że tak może być. Niestety mnie odmówiono dalszych badań po wyniku kariotypu. Naszczęście Julka rozwija się dobrze poza tym iż nie widzi na jedno oko. 
mama Jasia(*+ 20.04.06), Julci(*26.05.07)i Adasia (*23.09.10)

Re: Badania genetyczne rodziców do bary
mamaszymusia  
16-06-2011 22:40
[     ]
     
Dzięki dziewczyny.
Bary- ale czy tak szczegółowa genetyka potwierdzające winę genów jest do wykonanaia na rodzicach? Czy w takim wypadku mogła nastąpic jakaś mutacja u mojego synka? Mam w domu zdrowego 6 latka.
Przepraszam, że męczę, ale tak jak napisała Emka, wizyta u genetyka jest tak odległa w czasie, że nie wiem czy damy radę czekać. Jeśli moje wątpliwości pozostaną na tym etapie, a nie mam ich z kim skonfrontowac oprócz Was, Rodziców, którzy maja już to za sobą,to muszę zastanowic się nad drugą ciążą.
Jeszcze raz pgromne dzięki. 

..............................
Aniołek Szymuś 31tc*+12.12.10
Bratanek Matys 19lat +1.06.10
&lt;A Href="&lt;A Href="<A Href="http://szymus

Re: Badania genetyczne rodziców do bary
bary  
17-06-2011 08:59
[     ]
     
Po wyniku kariotypu synka, pobrano od niego druga próbkę krwi do badań molekularnych. U nas podejrzewano gdzie jest błąd, na którym chromosomie. Jak znaleziono minimalny ubytek genu, pobrano od nas krew. Wyniki kariotypu i badań molekularnych mamy prawidłowe. Przyczyna choroby genetycznej dziecka nie jest znana. Tez mam starsze dziecko zupełnie zdrowe. Cholerny pech i tyle. Nasze cierpienie psychiczne a dla dzieci fizyczne. Badania mieliśmy wykonywane w Warszawie IMiDz.:-) 


Re: Badania genetyczne rodziców do bary
Renia167  
17-06-2011 09:45
[     ]
     
Z wadami u dzieci moze być tak że jest to nowa mutacja, nie dziedziczona po rodzicach. Mysle ze nie ma jeszcze tak dokladnych badan DNA zeby wykryc wszystko. Moj pierwszy synek urodzil sie z wada genetyczna (niektore czasopisma tak podaja) - mial zarsoniety przedwczesnie szew w czaszcze i bez operacji moglo dojsc do opóźnienia w rozwoju. Nie mialam badan w ciazy i jak juz znalismy diagnoze tez nie robilismy badan genetycznych ale z tego co sie dowiedzialam raczej nic by nie wyszlo w kariotypie. Teraz jestem w kolejnej ciazy i tym razem robilam amniopunkcje, kariotyp jest prawidlowy ale czy drugi synek bedzie mial to samo co pierwszy okaze sie dopiero po porodzie czyli w pażdzierniku. Wszyscy mowia ze jest to raczej nie mozliwe. W naszym przypadku izolowana kraniostenoza jest operacyjna bez zadnych skutkow dla rozwoju dziecka. Moze mozna jakos prywatnie zrobic takie badania , tylko pewno koszt jest duzy. 
Renata,mama Aniołka(+10tc), Tomka(ur.04.05.2009),małego synka (18tc)

Re: Badania genetyczne rodziców
EwelinaW  
17-06-2011 23:00
[     ]
     
Twój ginekolog, albo lekarz rodzinny wypisuje Ci skierowanie "do poradni genetycznej w celu wykonania badań i objęcia dalszym leczeniem". Idziesz z tym na Sobieskiego do Instytutu Psychiatrii i Neurologii. Tam są super genetycy.
kariotyp mogą Wam zrobić, ale nie ma co się łudzić, że on Wam w czymś pomoże. Robi się go raczej pro forma w przypadku śmierci dziecka, u którego stwierdzono wady.
My robiliśmy. Choć lekarz nam dokładnie wytłumaczył, że nie ma możliwości, aby rozebrać nasz każdy gen na części pierwsze i sprawdzać pod kątem każdej choroby. Jest to fizycznie niemożliwe.

Mama Królewny Zuzi(*)
Księżniczki Natalki
i..................:)
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."

Re: Badania genetyczne rodziców
mamaszymusia  
20-06-2011 07:10
[     ]
     
Dzięki wielkie. Wiedziałam, że gdzie jak gdzie, ale tu uzyskam odpowiedź.
Pozdrawiam. 

..............................
Aniołek Szymuś 31tc*+12.12.10
Bratanek Matys 19lat +1.06.10
&lt;A Href="&lt;A Href="<A Href="http://szymus

Re: Badania genetyczne rodziców
Mariusz Konopka  
05-12-2011 14:35
[     ]
     
Jesli teraz badania genetyczne są drogie lub nie ma dokładnych testów to powinno się przechowywać swoja próbke DNA do czasu kiedy uzbiera sie pieniadze a badania albo kiedy beda dostępne testy. czasami wykryta wada u dziecka pozwala na wczesne wykrycie jej u dziecka jeszcze nie narodzonego, pobiera sie wtedy próbkę wód płodowych, tak robi sie w przypadku retinoblastomy, ale trzeba znac konkretną mutację w genie RB, która była u pierwszego dziecka. Mam też dane, że za kilka-kilkanaście lat każdy noworodek w Polsce będzie miał zbankowany DNA i potem zsekwencjonowany, dlaprzykładu 60% mieszkańców Islandii jest już zbankowanych, w Stanach też dużo osób, a w Szwecji pobierają DNA od dziecka w chwili urodzin jako rutynowy zabieg, w Anglii pyta się rodziców jeśli w rodzinie występowały choroby o podłożu dziedzicznym a nie są znane jeszcze jednoznaczne przyczyny choroby. 


::   w górę   ::
Jump to :
Forum tworzone przez W-Agora