 zespół Di Georga | |
|
kamyk
09-03-2010 16:16 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
czy są na forum obecni rodzice dzieci z tym zespołem?ja jestem mamą Juleńki u ktorej wystąpił dany zespół ale niestety nasz skarb odszedł do lepszego świata, mam pytanie czy ktoś z Was miał podobną sytuację i urodził zdrowe dziecko??
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
09-03-2010 16:28 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
mój synek miał wadę zbliżoną wyglądem i elementami składowymi do zespołu pierre-robina, goldenhara i de georga, przemieszane na maksa.
Nam jako rodzicom wykonano badania genetyczne: kariotypy obojga i FISH w kierunku zespołu de Georga. Badania pozytywne.
Mam drugiego synka - zupełnie zdrowy chłopak
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
11-03-2010 11:56 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
mam nadzieje kochana buleczko że w naszym przypadku też tak bedzie tzn że doczekamy sie jeszcze zdrowego maleństwa.pozdrawiam serdecznie
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
11-03-2010 23:13 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
napewno się doczekacie zdrowego Malucha
teraz dajcie czas sobie na osiągnięcie spokoju i przyzwyczajenie się do nowego życia, bo czas nie leczy ran a jedynie uczy jak z nimi żyć bezkonfliktowo, zróbcie badanka genetyczne, najlepiej w kierunku zespołu de Georga - dają dodatkową dawkę spokoju i wytchnienia
powodzonka
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
12-03-2010 14:26 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
powiem Ci szczerze że bardzo pragne przytulić do siebie taką mala istotke która spojrzałaby na mnie tak jak JULEŃKA swoimi pięknymi dużymi oczkami i która obdarowałaby mnie bezzębnym uśmiechem, za którym tak bardzo bardzo tęsknię
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
12-03-2010 15:57 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
spokojnie, zaraz przytulisz :))
W moim przypadku wynik badań dał ulgę że to napewno nie genetyka a przypadek, ale jednocześnie dał niepewność czy ten przypadek znów sie nie zdarzy, ale było też więcej chęci i odwagi aby stanąć na nogi, żyć od nowa i chcieć Malucha.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
13-03-2010 21:49 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
ja niestety bedę musiała jeszcze troche poczekac na badania genetyczne choć bardzo chciałabym wiedziec czy to rzeczywiście winna jest genetyka czy to przypadek, a jeśli okaże sie że to wina genetyki to nie wiem co wtedy zrobie.do głowy przychodzi mi jedna myśl,rozwód aby dać mojemu mężowi szanse na normalną rodzine...
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
15-03-2010 22:38 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
dlaczego od razu rozwód???
przecież normalną rodziną to wy już jesteście i możecie teraz stworzyć rodzinę dla jakiegoś dziecka adoptowanego, i pokochać je jak własne, bo dzieci pojawiają się po to aby je kochać niezależnie od tego jakie są i skąd się wzieły, poprostu stają się nasze gdy bierzemy je w ramiona, może rozważcie taką opcję...
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
16-03-2010 11:24 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Powiem szczerze że rozmawialiśmy na ten temat z mężem, ale do czasu kiedy zrobimy badania to nie podejmujemy żadnych działań,poza tym wiem że trzeba przejśc wiele procedur i mieć dobre warunki finansowe a u nas no cóż nie jest za specjalnie.poza tym nasz wiek ja mam 24 a mąż 26 lat. w głowie kłebią mi sie różne myśli, nawet taka przyszła mi do glowy żeby miec dziecko ale nie z mężem,ale to juz by był desperacki krok i nie wiem czy faktycznie zdecydowałabym sie na niego...
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
sylwia l-s
23-03-2010 14:13 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Kochana spokojnie , powolutku...
Najpierw poczekajcie na wyniki badań. Nawet jeśli któreś z Was jest nosicielem tej delecji nie znaczy to , że nie macie szans na zdrowe dziecko ze sobą. Nas badano na zespół Di Georga. I jedno wiem , że albo dziecko odziedziczyło po rodzicu , albo u płodu może powstać nowa nieprawidłowość chromosomowa. To jednak nie odbiera Wam szans. Naprawdę. Głowa do góry. Całe życie przed Wami.
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011 
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
27-03-2010 19:05 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Droga Sylwio, czy moglabys mi napisać jak wyglądaly te badania??
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
29-03-2010 01:37 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Kamyk, badania to tylko pobranie krwi z twojej żyły i męża, i potem czekacie na wyniki. I to wszystko, jedno ukłucie. Naprawdę nie ma się czego bać.
Ja jestem przypadkiem 1:1.000.000, u którego dziecka wada powstała "ot tak sobie", może ty jesteś kolejnym, zaczekaj na wyniki i na razie jeszcze nie panikuj.
I daj spokój z tymi desperackimi pomysłami, ty i mąż jesteś dla siebie stworzeni, i zobaczysz że będzie dobrze.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
01-04-2010 08:29 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Kamyk, nie wiem czy to będzie dla ciebie jakieś pocieszenie ale ci napiszę - u Asiu w ciąży zdiagnozowano Zespół Patau, zazwyczaj dziedziczony od któregos z rodziców. A tu po badaniach kariotypu rodziców okazało się że oni są zdrowi, są tak jak ja i mój mąż przypadkiem 1:1.000.000, którym coś gdzieś nie poszło. Teraz Asia jest w ciąży - dzidzia jest zdrowa, tak jak mój drugi syn jest zdrowy. Może ty też jestem takim przypadkiem.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
sylwia l-s
29-03-2010 20:09 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dokładnie tak jak napisała bułeczka. Pobrali nam tylko krew , a potem czekaliśmy na wyniki.
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
02-04-2010 14:14 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Boże ja tak bardzo się boje że historia się powtórzy. przyznam szczerze że bardzo chciałabym być juz po badaniach ale musze czekać na decyzje męża. bardzo tęsknię za JULEŃKĄ. nie wiem jak przeżyjemy te święta
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
03-04-2010 07:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Nie ma się co bać, wiem że łatwo mi się teraz mówi ale ja też kiedyś się bałam a teraz wiem że to było niepotrzebne.
Święta? Pomyśl sobie że te święta to również czas zbolałej Matki, która opłakuje śmierć swojego ukochanego dziecka, tragedię na którą musiała patrzeć, to czas w którym rozpoczyna się jej żałoba, coś co my przechodzimy, to czas w którym świat o niej już zapomina, bo nikogo nie obchodzi co stało się po...
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
misiek35wawa
18-05-2010 15:31 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam. Szukam rodziców dzieci z zespołem Di Georga z Warszawy lub okolic. Będę bardzo wdzięczna za informacje:)
misiek
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kasiakosior
11-06-2010 19:43 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj,ja jestem z Warszawy i mam syna z Di Georgem.Czekam na odzew.
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
misiek35wawa
15-06-2010 19:26 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
kasiakosior napisał(a):
> Witaj,ja jestem z Warszawy i mam syna z Di Georgem.Czekam na odzew.
Witaj. Bardzo się cieszę że się odezwałaś Kasiu. Czy istnieje jakaś inna możliwość nawiązania kontaktu niż na forum? Proponuję drogę mailową na początek. Mój adres to misiek35wawa@gmail.com
Pozdrawiam serdecznie-Dorota.
misiek
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
25-06-2010 17:12 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
wiatm
dzis odebralam wynik mojego syna i ma potwierdzonego di.georga
prosze napiszczcie cos o swoich dzieciach bo czuje sie okropnie niemam z kim na ten temat porozmawiac
pozdrawiam
na tym forum wogule ktos pisze
prosze napiszcie cos jak wasze dzieciaki i jak wy sobie z tym radzicie
mama
|
|
Ostatnio zmieniony 26-06-2010 15:07 przez nikola |
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
28-06-2010 10:06 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witam kamyk
a wogule mialas doczynienia z zespolem
co sie stalo.
pozdrawiam
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
28-06-2010 14:35 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Moja córeczka miała ten zespół ale zmarła, żyła 13 dni teraz jeśli się uda będzie miała przeprowadzone badania z pobranych tkanek na sekcji.
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
28-06-2010 15:55 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Bardzo mi przykro z tego powodu a miala jakies inne wady moj synek ma wade serca falota jak dotad niewidze odchylen w rozwoju bo mam starsza coreczke zdrowa ale genetyczka powiedziala ze dopiero w puzniejszym wieku bedzie widac rozbieznosc miedzy nim a rowiesnikami .
a do tego jestesmy przed calkowita korekta wady i bardzo sie boje ze z powodu tego di.georga jest slabszy odpornosciowo i ... niemoge wogule tego nawet napisac .
a jesli moge spytac z jakiego powodu zmarla twoja corenka. jezeli niechcesz niepisz.
dziekuje ze wogule odpisalas
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
28-06-2010 21:31 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
kochana moja Juleńka miała rozszczep podniebienia, brak grasicy i nerki, hipokalcemię i wadę serca wspólny pień tętniczy, zmarła bo serduszko odmówiło posłuszeństwa, wystąpiło nadciśnienie płucne i krew zalała płucka, odeszła mi na rękach, to było bardzo przykre i trudne do zniesienia. Dziś miała by już skończone pól roczku ale mam nadzieje że tam gdzie jest teraz już się nie męczy że jest szczęśliwa a mnie nie pozostało nic jak tylko pogodzić się z tym. Bardzo ale to bardzo chciałabym mieć dziecko ale bardzo boję się że sytuacja się powtórzy.ale chyba jest jakaś nadzieja, bo skoro Ty piszesz że masz starszą córcie zupelnie zdrową to może nie zawsze jest tak że ta choroba występuje dziedzicznie. a co do synusia to nie martw się może wszystko się ułoży i Twoje dziecko będzie zupełnie takie samo jak jego rówieśnicy, pozdrawiam serdecznie
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
29-06-2010 10:03 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
bardzo mi przykro to wszystko jest niewyobrazalne co te dziecia i my musimy przejsc wogule niezdaje sobie sprawy z tego wszystkiego czuje sie jak sierotka ktora nic niewiem i co ma robic przerasta mnie to czasem jak bylam po wynik genetyczny to az mnie trzeslo a jak mi powiedziala ze sie potwierdza to juz wogule mowe mi odebralo malo problemow mamy z srduszkiem to jeszcze to narazie niema roznicy miedzy rowiesnikami ale co bedzie puzniej do tylu lekarzy dala mi skierowania ze szok nic nierobic tylko od lekarza do lekarza biegac badania robic kluc to dziecko dodatkowo i narazac na niewiadomo co a i nam tez beda robic badania czy jestesmy nosicielami tego zespolu czy samoistnie sie zrobil u niego a najbardziej przeraza mnie przyszlosc bo jezeli wszystko bedzie dobrze to bedzie mial do mnie pretensje dlaczego on ma to wszystko a naprzyklad sieostra jest zdrowa niewiem jak sobie poradze.
pozdrawiam cie i trzymaj sie dzielnie i oczywiscie zapalam siwiatelko dla twojej dzielnej coreczk(*)(*)(*)
a powiedz mi dlaczego chirurdzy nieinterweniowali odrazu zeby nienastapilo nadcisnienie plucne i wylew krwi do plucek boze to wszystko takie trudne.
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
29-06-2010 17:22 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
dlaczego lekarze nie interweniowali? nie wiem może po raz pierszy spotkali się z tym przypadkiem, dodam że jestem z kielc. a może wiedzieli że nie ma szans na przeżycie i że prędzej czy później umrze, tego nie wiem
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
29-06-2010 21:14 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
przepraszam, że uciełam w pół słowa ale musiałam odejść od kompa. my byliśmy w łodzi na badaniach genetycznych i robili nam kariotyp i badania na nosicielstwo ale wyniki dopiero za kilka miesięcy, mam tylko nadzieje że to był przypadek i wiecej sie nie powtórzy. Dużo się naczytałam o tym zespole i wiem że trudna będzie droga przed wami, ale trzeba wierzyć że wszystko sie uda, to właśnie przeraza i mnie że trzeba chodzic od lekarza do lekarza, ale żeby chociaż było wiadomo że warto. a tak zapytam,skąd jesteś i ile ma Twój synuś? po jakim czasie od porodu stwierdzona że ma ten zespół? bo u mojej córci pierwsze problemy pojawiły się po 8 godzinach od porodu.
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
30-06-2010 10:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
my jestesmy z okolic krakowa a synek ma juz prawie 11 miesiecy po porodzie ani do dzis niezauwazylam istotnych problemow ani z karmieniem ani z niczym oczywiscie niechcecie do jedzenie mleka ma ale to corka tez miala wiec nie przypisuje tego do zespolu di.georga tylko poprostu moje dzieci niebeda jesc mleka pozatym zupki jogurty desery owoce i ogulnie wszystko je oczywiscie co moze na dany wiek roszczepu podniebienie niema ale u nas zaczeli podejzewac tez zespol z powodu dysmorfii twarzy niewielkie ale sa tzn. u niego o nosku niewielka dysmorfia i troszke szpiczaste uszka ale najbardziej niepokojace bylo to ze ma 6paluszkow u stopki i na podstawie tego zlecili badanie w tym kierunku wogule to tylko jeden kardiolog zwrocil uwage na ta stopke reszta mowi ze miesci sie w normie i ze bez potrzeby a jedna ma ten zespol ale tez nietaki do konca ma postac lagodna tak mi powiedziala w genetyce a wiem od piatku na pobranie krwi czekalismy pol roku a na wynik 2miesiace.
aktualnie mam poruwnanie i rozwija sie prawidlowo niewiem co bedzie puizniej nie ma jakis zabuzen innych ukladow narazie i mama nadzieje ze jak najdluzej a my bedziemy w styczniu mieli pobierana krew na celu tego nosicielstwa czy samo to sie zrobilo.
to co czytalam o tym zespole to tez mnie przeraza a zarazem znalazlam kilka wpisow ze dzieci dobrze funkcjonuja i niemaja problemow .
codziennie zadaje pytanie sobie dlaczego on. poprostu niemam wytlumaczenia narazie jest malutki i nierozumie a co bedzie puzniej to niewiem .
szkoda ze nawet lekarze nieprobowali ratowac julenki poprostu chociasz sprobowac naprawic to serduszko a ktorego stopnia miala ten wspolny pien tetniczy bo sa trzy stopnie.
a jakie maila problemy z jedzeniem czy wogule niemogla sama oddychac bo zaduzo krwi plynelo do plucek , tyle tego wszystkiego jest ze czlowiek dopuki sie niespotka z tym to niezdaje sobie sprawy z tego wszystkiego.
pozdrawiam cie i badz silna
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kasiakosior
23-07-2010 18:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam,mam 4 letniego syna z zespołem(łagodna forma,bez wady serca,miał rozszczep podniebienia)wiemy od dwóch lat.Chętnie opiszę jak rozwija sie moj syn.
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
26-07-2010 08:57 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witaj jak bys mogla to opisz rozwij syna u nas tez stwierdzili lagodna forme tego zespolu niewiem na co liczyc syn ma 11 miesiecy zaczyna chodzic za raczke jedna chodzi biega niechodzi jak narazie niezauwazylam jakis odstepstw w rozwoju rozumie co do niego mowie i lubi bawic sie z dziecmi wtedy jak jest duzo dzieci bardzo jest zadowolony ladnie je zupki z kawalkami probuje grysc ale narazie ma 4zeby wiec niema czy zabardzo sporadycznie sie zadlawi ale to przewaznie chlebem . u nas wlasnie tak jak pisalam wada serca i dodatkowy paluszek jeden u stupki i stwierdzili niewielka dysmorfie twarzy uszko zwrocilo uwage bo bylo bardziej szpiczaste teraz jest normalne jak bylismy u genetyka byl malenki mial moze 2 miesiace genetyczka powiedziala ze ma mozaikowa postac zespolu wiec teraz ona sama niewiem czy wystapia jakies zaburzenia czy nie.
prosze napisz o syoim dzieciatku
pozdrawiam
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kasiakosior
26-07-2010 16:31 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj.To bardzo dobre wiadomosci,moj Kacper zaczął chodzić jak miał półtora roku.ma troszkę opóznienia-jakieś półroku w stosunku do rówiesników,ale te opóznienia z czasem się wyrównuja.Przede wszystkim musisz zbadac odpornosc,bo ten zespół to zaburzenia immunologiczne,oraz u nas są zaburzenia gospodarki wapniowo fosforanowej,bo organizm Kacpra nie wytwarza parathormonu,do tego było podejrzenie celiakii.Ale ogólnie nie jest zle,najgorsze sa poczatki,tak jak pisałam,ale Ty powinnas nastawic sie pozytywnie,wiem,że to trudne,ale z opisu wynika,że synek rozwija się bardzo dobrze.Polecam stronę www.22q11.org,z ktorej sciągnełam sobie przetłumaczony materiał o zespole,bo wogóle jest mało inf.na temat zespołu,są wypisane wszystkie wady i ja zaczęlam analizowac i szukac ich u mojego syna.U niego nic nie wskazywało na zespół,dopiero opoznienie w chodzeniu zmusiło nas do wizyty w poradni metabolicznej,a w tej poradni obejrzał go dodatkowo genetyk i sie zaczęło...Niestety,na początku trzeba porobic troche badań z krwi,ale to zależy od specjalisty.Moj adres kasiakosior@interia.eu,możemy sie wymieniac inf i radami.Pozdrawiam
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
27-07-2010 07:57 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
dzieki za info wiesz moj syn to tez Kacper po tym jak dostalam wynik z badania genetycznego to zalecilam mi zeby isc do inmunologla endokrynologa i logopedy psychologa i neurologa narazie najwazniejsze bylo inmunolog i endokrynolog i do nich dala mi skierowania i w sierpniu mam wizyte gospodarke wapniowa -fosforanowa robie sama co miesiac i jest okej .
a jak z mowa u was sprawa sie ma u nas gada po swojemu czasem powie mama tata nana dada czy baba i nie nie nie krzyczy.
pozatym jest malym uparciuchem jak cos chce to sie tak ciagnie a jak mu niedam to placze jest usmiechnietym bobasem i niechce mleka pic. i do tego okropnie jest za mna do niekogo niechce isc a jak juz go dam to tylko wypatruje gdzie mama i jak juz mnie zobaczy odrazu krzyczy.
ucaluj swojego kacperka
a jak z jedzeniem dlawil wam sie czy normalnie funkcjonuje.
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kasiakosior
27-07-2010 13:42 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Tak,Kacper sie dławił,to wynik rozszczepu ale i niskiego napięcia mięsniowego.Char. dla tego zespołu jest to,że dzieci unikaja kontaktu z rówiesnikami-co nie oznacza ,że u was tak będzie.Kacper chodzi do przedszkola,ale boi się dzieci,jest nieufny i nieśmiały.Ma problemy z koncentracją,zaburzenia integracji sensorycznej i kłopoty z logicznym myśleniem.Boję sie jak pojdzie do szkoły.Mowa bardzo poprawiła sie po operacji podniebienia,dopiero teraz zaczał wymawiac k i g.Mamy tez z nim trochę problemów ,no ale niestety to nie z naszej winy.Psycholog powiedziała mi kiedys bardzo ważne zdanie-takie dzieci trzeba traktowac normalnie,jak zdrowe,nie można popadac w skrajnosc,bo to sie zle odbija na rodzicach i ja staram się tego trzymac.Czy wy jako rodzice mieliscie badania genetyczne,my tak i nie jestesmy nosicielami,czyli choroba Kacpra to niestety zły los.
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
27-07-2010 14:28 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
A proszę powiedz czy to jest wasze pierwsze dziecko? czy może już macie dzieciaczki?
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
27-07-2010 15:35 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
my badania pobierana krew bedziemy miec dopiero w styczniu a w marcu przyszlego roku bedzie wynik wiec niewiem czy jestesmy nosiciellami czy tylko przypadek ale mamy starsza corke ktora jest zdrowa ma juz 5lat wiec dowiem sie wszystkiego na przyszly rok mam nadzieje ze samoistnie sie to zrobilo bo chcielibysmy miec jeszcze jedno dziecko w puzniejszym terminie gdzies za 5lat wiec badan nieopuszcze bo musze to wiedziec i wtedy zdecyduje u nas jest alergia pokarmowa i genetyczka tez mi powiedziala ze moze miec celiakie ale zas alergoloszka mowi ze jest zamaly na takie stwierdzenie bo niby wyszlo ze na gluten jest uczulony i na bialko mleka krowiego i moze z tego wyrosnac wiec sama niewiem co mam myslec .
moj syn lgnie narazie do dzieci niema problemu wlasnie predzej posiedzi i zabawi sie jak inne dzieci siedza i bawia sie z siostra lubi grac pilka kapac sie w basenie jak jej niema to niechce czy w piasku tez musi byc siostra.
a co ze szkola poslecie go do specjalnej czy do normalnej szkoly ja tez syna traktuje jak zdrowego i krzykne i przytule zeby wiedzial co wolno a co nie. a co do jedzenia to jak jadl mleko to niedlawil sie tylko czasem ulal tak bardzo az noskiem a teraz to jak juz zje mleko to nic mu sie niedzieje a z jedzeniem to roznie ma dzien ze kawalkami sie dlawi a dzis zjad ciastko i zupke z kawalkami i nic wiec niewiem co jest grane czy ma cos z tym przelykiem czy tez nie a u neurologa byliscie bo ja mam zamiar go wziac i jeszcze do psychologa i logopedy na badaniu genetycznym niestwierdzili roszczepu zadnego ale u mnie corka tez miala ciezka mowie dopiero na 2 lata zaczela mowic wiecej bo wczesniej tylko mama tata baba dada papa daj nie tat(tak) wiec bez zadnych rewelacjii.a do przeczkola jakiego chodzi kacperek.
pozdrawiam
mama
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kasiakosior
27-07-2010 17:44 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Kacper miał stwierdzony rozszczep podniebienia tylko dzieki nosofiberoskopii,bo gołym okiem tego nie widac bo to był rozszczep podśluzówkowy i dopiero w ubiegły roku miał operację.Może twój synek ma wąski przełyk,ale dobry laryngolog powinien zobaczyc charakterystyczną linie na podniebieniu.Nie zrozum mnie żle,nie chce niczym straszyc,tylko bagaż naszych doświadczen z lekarzami daje wiele do myślenia i sama musiałam wymuszac badania,aby stwierdzic nieprawidłowosci badz nie.Kacper chodzi do przedszkola integracyjnego,ma orzeczenie do momentu rozpoczecia nauki w szkole,pozniej zobaczymy co dalej.U nas tez wyszło uczulenie na gluten,ale my zrobilismy przeciwciała w kierunku celiaki i raz wyszły dodatnie,a dwa ujemne,takze u nas celiakia jest pod znakiem zapytania,bo Kacper słabo rośnie i ma ciągle niedobór żelaza.W sierpniu znowu mamy kontrolne badania.To nasze drugie dziecko,mam corke 9 letnią-zdrową. A czy twoj Kacperek rosnie prawidłowo,czy jest niski jak na swoj wiek?
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
kamyk
28-07-2010 09:15 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
a powiedz mi mieliscie robione badania na nosicielstwo tego zespołu? my z mężem mieliśmy robione w czerwcu i czekamy na wyniki, z niecierpliwościa bo bardzo chcemy być rodzicami szkoda tylko że tamtej Juleńki już nie ma i nie będzie...
kamyk
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
nikola
28-07-2010 14:12 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
wlasnie moj syn jest niski lekarze stwierdzili niedobor masy ciala i wzrostu do tego czasu rosnal normalnie a teraz stanal a co jest wynikiem tego genetyczka zasugerowala ze to moze tarczyca wogule lakarze sami niewiedza jak naszym dzieciom pomuz i same musimy sie domyslac i prosic o rozne badania krew ma dobra zelazo tez w normie i juz sama niewiem co moze byc przyczyna a do specjalistow to takie dlugie terminy ze szok do innmunologa i endokrynologa dopiero mamy 28sierpnia a czekam od czerwca.
a to na jakiej zasadzie robia to badanie na ta celiakie.
wiesz ja sie nieobraze ani nic z tych rzeczy pisz wszystko bo musze zrobic wszystko zeby jemu bylo lzej pewne rzeczy beda musialy poczekac bo we wrzesniu ma operacje na serce ale zanim pujdzie do szkoly musze byc pewna ze jest wszystko okej.
a u nas niemamy przeczkola ani szkoly integracyjnej a takie sa dosc daleko a jak juz wprowadzimy sie do nowego domu to juz bedzie calkiem daleko odemnie teraz godzina jazdy a z nowego domu 1,5godziny masakra niewiem co ja zrobie w tej kwestii.
mama
|
|
Ostatnio zmieniony 28-07-2010 14:17 przez nikola |
| Re: zespół Di Georga | |
|
kasiakosior
28-07-2010 18:24 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Kacper tez jak został odstawiony od piersi to zaczał słabo przybierac na wadze,dlatego może to oznaczac zespół złego wchłaniania m.in.celiakię.Wiesz to i tak długo nie czekasz do tych lekarzy,ja mieszkam w Warszawie i czeka sie czasami pół roku.Zobaczysz jak bedzie po operacji na serce,bo to może byc tez przyczyna słabego wzrostu i wagi,U nas tarczyca ok.A skad jesteś?Czy korzystałas z lekarzy CZD w Warszawie może?Na celialię robisz t(TG) w klasie IgA oraz IgA-EmA.drogie badania,ok 200 zł ale warto zrobić.Centrum Zdrowia Dziecka ma dobrych immunologów-biora na oddział na 3 dni i robia wszystkie badania,nie tylko odpornosciowe ale i tarczycę,w kierunku celiaki ,wapn ,wit D i wszystko co im zgłosisz.No i Instytut Matki i Dziecka bardzo dobrze bada pod kątem rozszczepów podniebienia.Jezeli chciałabys kiedys jakies namiary albo nazwiska lekarzy to mów śmiało.
|
|
|
| do kamyk | |
|
kasiakosior
28-07-2010 18:30 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Bardzo mi przykro z powodu tego co was spotkało.Ja ciągle boję się o syna,jest tyle wad w tym zespole,że czasami jestesmy bezsilni wobec jego cierpienia(choroba przewlekła wiąze sie z bólem i cierpieniem).Mielismy badania i wykluczono nosicielstwo-także choroba Kacpra jest to zły los .
|
|
|
| Re: do kamyk | |
|
nikola
29-07-2010 14:07 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
my jestesmy z okolic krakowa wszystkie badania robimy w prokocimiu a operacja bedzie w katowicach jak bedziemy na wizycie u enokrynologa to lekarka napewno zleci pobranie krwi na tarczyce i inne.
a powiesz mi o jakie cierpienie chodzi bo nie dokonca rozumiem.
a co najwazniejsze niewiem co sie dzieje z moim synem ale od kilku dni dziwnir sie dryga bez powodu mam poprostu dosc tego wszystkiego.
a wam kto zasugerowal ze to wada genetyczna .
a z twarzy nic nie wychodzilo tzn te dysmorfie jak to nazywaja.
dzieki ci za info bardzo pomocne to jest
pozdrawiam ucaluj kacperka
mama
|
|
|
| zesół Di Georgea | |
|
kasiakosior
29-07-2010 14:20 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Jak Kacper ulewał przez nos,to wpisałam w wyszukiwarkę i wyskoczyła mi inf.że w zespole tym czesto dzieci ulewają,takze opozniał sie w chodzeniu i neurolog skierowała na s do por.metabolicznej,wykluczono chorobe metaboliczna,ale pani doktor wzięła nas na oddział pediatrii i tam ogladała Kacpra genetyk.Cechy dysmorfii ma ale bardzo delikatne,takze nie odróżnia się od innych dzieci (tylko lekarze widza różnicę).Choroba Kacpra jest dla mnie i dla niego cierpieniem,nie ukrywam sie z tym,mam załamania psychiczne z tego powodu,a najgorsze jest to że ludzie z mojego otoczenia ,ktorzy maja zdrowe dzieci nie rozumieja tego.Ale trzeba życ ,co zrobić.Kacper miał rezonans głowy i wykluczono cechy padaczki.A kiedy badałas wapń? Może ma za mało i stąd te "drygi".My mamy kłopot z zatokami,bo ciągle niedrożny jest nos,krzywa przegroda .Dużo by tu pisac można na temat naszych problemów. A mogłabys wysłac mi zdjęcie syna na pocztę?kasiakosior@interia.eu.Byłabym wdzięczna
|
|
|
| Re: zesół Di Georgea | |
|
nikola
31-07-2010 07:17 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
to mnie niepocieszylas ja juz od samego serca slabosci dostaje a tu tyle jeszcze mnie czeka u nas dysmorfie tez sa dyskretne wiec ktos jak na tym sie niezna to nic niezauwazy i wszyscy mowia ze jest taki sam jak starsza siostra ale jest bardzo podobny.
jak naucze sie wysylac zdjecia to ci wysle a moze macie nk to by bylo lepiej tam mam duzo zdjeci dzieci.
ja tez sie zalamalam prze ze wade genetyczna myslalam ze juz nic gorszego nas niespotka i jak czytalam o tym to nic niewskazywalo u niego na to w opisie ma napisane ze ma mozaikowy tym zespol przerasta mnie to wszystko .
mam dosc jak pomysle co wy przechodzicie mimo ze tez slaba postac bez wady serca to wyc sie chce.
pytalam o te drygi lekarza pediatre narazie stwierdzila ze niektore dzieci tak maja jak sikaja i wlasnie jak sika to tak robi ale w pon robie badania to kaze zrobic jeszcze wapno bo od od czwartkku goraczkuje i nic wiecej stawiaja albo zeby bo gorne dwujki wychodzac albo trzydniowka albo cos sie dzieje i mocz morfologie i ob mu bede robic.
mama
|
|
|
| Re: zesół Di Georgea | |
|
mikew
18-01-2011 12:26 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Hej dziewczyny, tak myślę, bo kiedys lekarz w szpitalu rzucił mi tą nazwą i teraz tak mi sie to przypomniało, jak zobaczyłam wasze posty. Czy to prawda, że maluch nie musi mieć wszystkich objawów? Mój mały ma obniżoną odporność, silną alergię (czytałam że to może być spowodowane zbytnią przepuszczalnością jelit), nie wiem jak wapń. Mały silnie ulewa i w ogóle mam wrażenie że cały czas coś łyka. Mało przybiera na wadze. W tym kierunku nie robiłam badań, a lekarz to wymieniał wśród 1000 innych powodów częstych zapaleń płuc, wtedy nie zwróciłam uwagi, jakie najprostsze badanie mogę wykonać według Was? Albo myslicie, że jesli nie zrobił badan to może to mało prawdopodobne a wymienił bo coś musiał. Na wypisach nic nie pisze o tym, więc pewnie wszystko ok. Ale napiszcie prosze co myslicie.
EM
http://www.mikew.e-blogi.pl/
|
|
|
| Re: zesół Di Georgea | |
|
buleczka
25-01-2011 23:51 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Maluch nie musi mieć wszystkich możliwych cech występujących w danym zespole wad wrodzonych, może mieć jedną, może kilka, może mieć wszystkie ale to jest jak jeden na milion.
Musisz jednak wziąść pod uwagę, że te same elementy jednego zespołu wad wchodzą również w elementy składowe innego zespołu wad. Sposób ich połączenia odróżnia je od siebie. Tzn. obniżona odporność, silna alergia, niedokrwistość, refluks żołądkowy (może wyglądać jakby dziecko ciągle coś łykało, to "coś" to cofające się z żołądka jedzonko; może wyglądać jak wystrzał mleka z buźki), mały przyrost masy ciała, zbyt mały w porównaniu ze spożyciem posiłkowym ( może wynikać z ciągłego zużycia energetycznego na przełykanie) mogą wskazywać na Zespoły wad np. takie jak Zespół Pierre-Robina, Zespół Goldenhara, Zespół di Georga i kilka inncyh. Co je odróżnia? No to jest dość trudne do określenia jednoznacznie, np. P-R ma cofniętą dolną żuchwę (min postać wygląda jak wada zgryzu, dolne zęby do tyłu, max brak dolnego łuku żuchwy), G ma dodatkowo deformację w postacji asymetryczności twarzy od min do max - np. kącik ust przy uchu, di G ma np. przerost grasicy.
G może ale nie musi mieć cofniętej żuchwy, di George nie musi mieć asymetrii twarzy czy cofnięcia żuchwy ale może mieć np. asymetrie narządów wewnętrznych. itd. W każdym z zespołów mogą wystąpić problemy oddechowo - krążeniowe i zaburzenia centralnego układu nerwowego, wady serca itd.
Zapalenie płuc jest w tych zespołach związane najczęściej z refluksem żołądkowym, który można leczyć w lekkiej postaci lekami w skrajnej operacyjnie. Przy refluksie dziecko powtórnie połyka to co się cofneło, tyle że to co cofa się noskiem może zostać wciągnięte do płuc.
Zapalenia płuc w tych wadach mogą również występować z powodu zbyt małej przestrzeni w jamie ustniej i utrudnionym przełykaniu, zbyt dużo i zbyt szybko sposobuje zachłyśnięcie i zalanie płuc.
Dlatego w tych wadach zalecane jest jedzenie w pozycji pionowej, w małych ilościach i powoli, u małych dzieci sonda dożołądkowa stanowi bezpieczeństwo.
Częste zapalenia płuc mogą występowość również u "zwykłych alergików" np. jeśli dziecko ma alergię na białko kurze.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
Ostatnio zmieniony 25-01-2011 23:54 przez buleczka |
| Re: zesół Di Georgea do buleczka | |
|
mikew
26-01-2011 00:23 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dzięki. Dowiedziałam się paru nowych rzeczy. Teraz to usystematyzuje i odniosę do małego. Dziwi mnie u niego to, że jego problemy brzuszne nie ustępują po diecie, a nawet nasilają się. Zapalenie płuc nie było zachłystowe tylko bakteryjne w związku z słabą odpornością. AZS to nie tyle alergia co zaburzenia immunologiczne. Mały jak kiedyś brakło mi mleka to kupiłam Bebilon bo nie miałam jak skoczyć po receptę na te jego jedzenie i mały wypił je cale i było ok, a gdyby był alergikiem to po drugim podaniu (kontakcie z alergenem) powinna być reakcja organizmu a nie było. to wszystko nie pasuje mi do alergii, dlatego szukam...Moim zdaniem trzeba leczyć przyczynowo, a nie objawowo. Oczywiście w miarę możliwości.
Jeszcze raz dzięki.
EM
http://www.mikew.e-blogi.pl/
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
angela111102
18-01-2011 11:42 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Moja Laura ur.się20 listopada 2010 dostała 10 punktów tak bardzo się cieszyliśmy tym bardziej ,że ciąża była zagrożona ,a rok wcześniej poroniłam w 10 tyg.ciąży.Nasze szczeście nie trwało długo tylko 9 dni kiedy pogotowie ją zabrało do szpitala okazało się że ma skomlikowaną wadę serca przewiezli ją do zabrza na operację ale nie doszlo do niej dostała sepse i została zarażona jeszcze innymi bakterjami pozatym został uszkodzonu ośrodkowy układ nerwowy i inne narządy z powodu infekcji okazało się równierz że podejrzewali u niej zespół DI georga żyła tylko 5 tyg. i odeszła o das nasza kruszynka nie umiemy z tym żyć chcemy spróbować jeszcze raz ,ale bardzo się boimy czy znowu histria się nie powtórzy.
mama fasolki 10 tc,21maj 2009 i Laury ur.20listopad 2010 zm.25 grudnia 2010r,okruszka19.10.2011 10tc.
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
buleczka
25-01-2011 23:35 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj,
jeśli dziecko miało podejrzenie Zespołu di Georga rodzice mogą sobie wykonać badania genetyczne, a raczej mają podstawe do wykonania badań genetycznych w kierunku występowania i nich i między nimi Zespołu di Georga w punktach krytycznych występowania wady.
To zawsze coś od czego możecie zacząć. Oczywiście istnieje możliwość, że dziecko zespół takowy miało ale zupełnie przypadkowo, niezaleznie od rodziców.
Pozdrawiam
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: zespół Di Georga | |
|
angela111102
26-01-2011 14:00 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam byłam już u swojego gina z wynikami sekcji zwłok,powiedział, że mógł to być przypadek ale bendzie się konsultował z genetykiem który robil badania prenatalne w tej ciąży z Laurą.Pozdrawiam
buleczka napisał(a):
> Witaj,
> jeśli dziecko miało podejrzenie Zespołu di Georga rodzice mogą sobie wykonać badania genetyczne, a raczej mają podstawe do wykonania badań genetycznych w kierunku występowania i nich i między nimi Zespołu di Georga w punktach krytycznych występowania wady.
> To zawsze coś od czego możecie zacząć. Oczywiście istnieje możliwość, że dziecko zespół takowy miało ale zupełnie przypadkowo, niezaleznie od rodziców.
>
> Pozdrawiam
mama fasolki 10 tc,21maj 2009 i Laury ur.20listopad 2010 zm.25 grudnia 2010r,okruszka19.10.2011 10tc.
|
|
|
:: w górę ::
|
