 Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
asiczka
01-07-2009 17:05 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam!
Czy są tu może rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?
Nam zlecił lekarz, ponieważ pierwszego dzidziusia straciłam w 7 tyg, a teraz jestem w 15 i dzidzius jest bardzo chory.
Czy osoby z aberracjami chromosomalnymi moga mieć normalne zdrowe dziecko?
Pozdrawiam Was!
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
sylwinka
01-07-2009 18:59 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011 
|
|
Ostatnio zmieniony 12-07-2009 22:05 przez sylwinka |
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
mondziaczek
02-07-2009 09:56 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Mój synek miał prawidłowy kariotyp, ale jednak podejrzewaja chorobe genetyczna. Bo kariotyp za duzo nie mówi, dopiero dokałdne badanie genetyczne. PAmietaj że nie zawsze każde dziecko dziedziczy, dlatego są potrzebne badania.
Sy;winka czy u Was chodzi o dystrofię mieśni? U nas jest taka sama sytuacja, mam synka, który urodizł się z wordzona przepuklina przeponową, niedokonanym zwrotemjelit i teraz podejrzewają właśnei dystrofię mięśniową. Jeśli masz jakieś informacje na temat tej choroby to proszę daj mi znać. JA mam jaieś tylko strzępy informacji z internetu, lekarze rozkładają ręce, bo nie mogą nic zrobić z komplikacjami po wadach wrodzonych. Czy to mozliwe, zeby dziecko miało dwie ciężkie choroby?
Monika - mama Macia - Żółwiczka 22.02.2007r.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?-do mondziaczka | |
|
sylwinka
02-07-2009 10:08 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011
|
|
Ostatnio zmieniony 12-07-2009 22:05 przez sylwinka |
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?-do mondziaczka | |
|
asiczka
02-07-2009 18:31 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam!
Dziękuję Wam bardzo za odpowiedzi!! Czyli, co na początek lekarz zleca badania kariotypu u rodziców, później kolejne badania jakieś bardziej dokładne?
Narazie w poniedziałek będziemy mieli aminopunkcję. Wyniki PAPPA i betaHCG nie wyszły dobre. W komentarzu lekarz napisał, że wystąpienie wady genetycznej jest bardzo wysokie. Zespół downa 1:22, Zespół Edwardsa 1:147, zespół Patau 1:427. Wszystkie proporcie gorsze tysiąc razy prawie, od tego ile powinno być.
:-(
2 razy w tyg. mam USG, niestety nie ma żadnej poprawy u bobasa :-(
Taki malitki, a tak musi się juz wycierpieć!
Dziękuję za wszystkie wpisy!
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?-do mondziaczka | |
|
ola2004
05-07-2009 20:20 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Mysmy równiez mieli zrobione badanie kariotypu po pierwszej terminacji. nasi chłopcy równiez mieli takie badanie. zar ówno nasz kariotyp jak i naszych synkow jest prawidłowy a pomomo to obaj mieli bardzo rozległe wady rozwojowe, które nie dawały im zadnych szans na samodzielne zycie. niestety u nas powiedziano nam że nie wiedza co było powodem takich wad i jednoczesnie ze nie beda wykonywali zadnych badań bo nie wiedza czego tak naprawde szukac. martwi mnie to bo nie wiem czy w ogole jest jakas szansa? pisała któras o badaniach chromosomu X, gdzie cos takiego wykonuja? mi zrobiono po kiepskich wynikach autopsyjnych łozyska badanie genetyczne w kierunku trombofili i niesety wyszło ze mam zmutowany gen co powoduje u mnie hiperhomocysteinemię. i nadal nie wiem co dalej ale nie bede sie poddawac. i tego wam wszystkim zycze wytrwałosci.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?-do oli2004 | |
|
sylwinka
06-07-2009 19:29 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011
|
|
Ostatnio zmieniony 12-07-2009 22:14 przez sylwinka |
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?-do sylwinka | |
|
ola2004
08-07-2009 10:38 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
u nas tez lerzy problem głębiej. jednak badań jakiegos określonego genu nie chcą wykonywac poniewaz twierdzą że nie wiedzą gdzie leży przyczyna wad które pojawiły sie u naszych chłopaków. Bez badań okreslono nam procentowo szanse na powtórzenie wady które wynosza 25% bez względu na płeć i 50% jak byliby to chłopcy. Nikt nie proponowal mi badania chromosomu X. Jedynie zbadano pod kierunkiem trombofilii i wykazano ze mam hiperhomocysteinemię. Napisałas że za wizyte placisz 100 zl a ile za to badanie genetyczne chromosomu X? Na jakies wirowanie czy in vitro mnie nie stac bo słyszałam ze to duże kwoty a u nas i tak ryzyko duże bo nie ujmuja ich pod konkretną płeć. wiec mętlik w głowie.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?-do oli2004 | |
|
sylwinka
08-07-2009 20:42 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
My dostaliśmy skierowanie na badanie genu 22q11. Nic nas to nie będzie kosztowało bo zrobimy je na fundusz w zakładzie genetyki.U nas wiemy , że agenezja nerek jest wadą częściej spotykaną u chłopców. Chociaż nie każdy syn będzie chory. Tak jak pisałaś my też mamy 50/50 , ale ja boję się ryzykować po raz czwarty dlatego zostało nam tylko in vitro.
----------
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
wiola123
06-07-2009 18:44 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
pytanko do sylwinka.Jakie badania miałaś wykonywane?Mam podobny problem lecz lekarze nie chcą nam zalecić badan genetycznych.Proszę odpisz,czekam.
zabłocka Wioletta
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? Do sylwinka | |
|
wiola123
06-07-2009 18:48 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
proszę jeżeli możesz to odpisz na mój post ,który jest zamieszczony wyzej czekam
zabłocka Wioletta
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? Do Wiola 123 | |
|
sylwinka
06-07-2009 19:23 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011
|
|
Ostatnio zmieniony 12-07-2009 22:06 przez sylwinka |
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? Do Wiola 123 | |
|
sylwinka
06-07-2009 19:36 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
to mój email sylwia.lipka@wp.pl
----------
-------------
Kacper 25tc(*),Marcel 17tc(*),Mikołaj 23tc(*),Okruszek 8tc(*) , Laurka ur.30.03.2011
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
EwelinaW
08-07-2009 22:32 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Nikt nie zleci szczegółowych badań genetycznych, jeśli wad nie da się dopasować do jakiejś grupy chorób ulokowanych na danych genie. Jeżeli wady świadczą o występowaniu danej choroby, to robi się badania pod jej kątem. Jeżeli w każdym przypadku dziecka urodzonego z jakąś wadą, która nie wskazuje na chorobę genetyczną, to nikt nie rozbierze naszych genów na części pierwsze, bo takie badania kosztowałyby nawet setki tysięcy złotych, trwałyby cholernie długo,a w większości przypadków nie dałyby odpowiedzi. Za dużo jest chorób niestety. A wiele z nich nie jest dziedzicznych. Wiele było spowodowanych jakąś mutacją u naszych dzieci i u kolejnych się nie powtórzą, a my rodzice nie jesteśmy nosicielami takowego wadliwego genu.
Badania genetyczne są dopasowywane indywidualnie do rodziców, do choroby/wady dziecka. Więc pytania "jakie miałyście badania?" nie wiele pomogą. Proponuję polecanie sobie dobrych genetyków, to oni podejmują decyzję o badaniach,ich dobór jest ważny. Ja (korzystałam)i Mondziaczek (korzysta) z porad dr Kockiego w Lublinie. Wysłał mnie do niego mój ginekolog. Wytłumaczył, dlaczego wady Zuzi nie są genetycznymi. Mieliśmy z mężem zrobione badanie kariotypu, dostaliśmy poradę. Wszystko było na skierowanie,więc refundowane.
W Warszawie polecam Instytut Neurologii i Psychiatrii, gdzie są świetni specjaliści, zwłaszcza dr Zaremba/ Zaręba (przepraszam, nigdy nie pamiętam, jak się pisze jego nazwisko).To jest jeden z najlepszych ośrodków w Polsce.
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
|
Ostatnio zmieniony 09-07-2009 12:29 przez EwelinaW |
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
ola2004
09-07-2009 14:39 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
No wlasnie trafiłas w samo sedno. trzeba odpowiednią wadę naszych dzieci dopasowac do konkretnej choroby inaczej nikt nic nie zrobi i pod zadnym katem cie nie zbada. Tak tez było u nas kariotypy prawidłowe a wady tak rozległe i dwukrotnie sie powtorzyły , dwukrotnie u chłopców ale nie wiedza do jakiej jednostki chorobowej je przypasowac wiec u nas tylko sucha statystyka jak bedziemy sie decydowac na kolejne proby.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
EwelinaW
09-07-2009 20:36 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
no właśnie...a skąd jesteś? Może warto zmienić genetyka? Czy oprócz opisu wad macie też jakieś badania enzymów, biochemiczne? Czy niestety nie byo to możliwe? U nas też wystąpiła choroba nerek, jednak nie dało się określić na ile to wina nerek, na ile mózgu, czy może choroba genetyczna, której badanie jest w trakcie. Nikt nawet nie jest w stanie określić,jakie jest prawdopodobieństwo powtórki tej choroby, bo innych wad, które miała córka, to wiedzieliśmy,że znikome, jak w przypadku pierwszej ciąży. Obecnie jestem w ciąży i wiem,że wad nie ma, ale choroby zauważyć się nie da, więc pozostaje nam czekanie. Nie boję się jednak, bo jakby co to wiem, jak działać.
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
ola2004
09-07-2009 23:07 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
my jestesmy z Bydgoszczy wydaje mi sie że genetyka mamy dobrego, odsyłała nas na konsultacje do dr Dudarewicza z Łodzi. Ostatnio zaproponowała badania na trombofilię i wykryto u mnie hiperhomocysteinemię. Ale i tak do konca nie ma wytłumaczenia wad naszych synkow. ty mysl pozytywnie a bedzie dobrze. Ja urodziłam zdrową córkę pomiedzy moimi aniołkami synkami i teraz rozumiem słowa naszej pani dr genetyk, że to czy my poznamy jednostke chorobowa czy nie jezeli chcemy miec własne dzieci to niczego nie zmieni ryzyko pozostaje to samo a wykrycie tych wad mozliwe dopiero ok.16 tyg. Po pierwszej ciazy jak mi mowiono że to przypadek to przy drugiej gdzie urodziła sie zdrowa corka w ogóle nie miałam żadnych obaw, rutynowe wizyty zadnego "wydziwiania" i chcialam tak samo przy trzeciej, ginekolog powiedział po co badania genetyczne bedzie dobrze zero ryzyka a wada sie powtórzyła i teraz juz inaczej patrze i boje sie bo chcemy jeszcze raz spróbowac. Ginekologa zmieniłam bo przez miesiac utrzymywał że wszystko jest dobrze a nie było ale genetyka zostawiłam tego samego.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
ola2004
09-07-2009 23:07 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
my jestesmy z Bydgoszczy wydaje mi sie że genetyka mamy dobrego, odsyłała nas na konsultacje do dr Dudarewicza z Łodzi. Ostatnio zaproponowała badania na trombofilię i wykryto u mnie hiperhomocysteinemię. Ale i tak do konca nie ma wytłumaczenia wad naszych synkow. ty mysl pozytywnie a bedzie dobrze. Ja urodziłam zdrową córkę pomiedzy moimi aniołkami synkami i teraz rozumiem słowa naszej pani dr genetyk, że to czy my poznamy jednostke chorobowa czy nie jezeli chcemy miec własne dzieci to niczego nie zmieni ryzyko pozostaje to samo a wykrycie tych wad mozliwe dopiero ok.16 tyg. Po pierwszej ciazy jak mi mowiono że to przypadek to przy drugiej gdzie urodziła sie zdrowa corka w ogóle nie miałam żadnych obaw, rutynowe wizyty zadnego "wydziwiania" i chcialam tak samo przy trzeciej, ginekolog powiedział po co badania genetyczne bedzie dobrze zero ryzyka a wada sie powtórzyła i teraz juz inaczej patrze i boje sie bo chcemy jeszcze raz spróbowac.Ginekologa zmieniłam ale genetyka nie.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
Myśka
03-08-2009 12:18 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam, Urodziłam swojego martwego synka w 37 tygodniu ciazy maił wiele wad skróconą nóżke wade nerek serca krwiak watroby i cofnieta żuchwe. Wady wykryto bardzo późno trafiłam do Doktora Roszkowskiego w Warszawie potwierdził wady zrobiono mi amniopunkcje kariotyp dziecka wyszedl prawidlowy, miałm konsultacje u profesora Zaremby z Instytutu Psychiatrii i Neurologi na Sobieskiego w Warszawie. Obecnie lecze sie u genetyka Ryszarda Lesniewicza z Białegostoku bardzo go polecam. Sama nie wiem co o tym wszystkim myslec nie okreslano naszych kariotypow stwierdzono ze skoro dzieko ma prawidlowe to i my musimy miec. Doktor Leśniewicz twierdzi że to nie jest wada dziedziczna może nowo powstala wada genetyczna nie zaleca zadnych badan genetycznych. Mowia ze sytuacja sie nie powtorzy ale ja tak bardzo sie boje i martwie ze moze powinnam sama zrobic jakies badania. Co o tym myslicie?
Myśka
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
agnes1985
06-08-2009 21:04 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
ola2004 ja tez jestem z Bydgoszczy mam pyt do jakiego genetyka chodzisz i ginekologa. Prosze o twojego email lub nr gg jesli jest to mozliwe.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
milkamiki
12-02-2010 23:55 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam ja też jestem bydgoszczy...u mnie mój aniołek miał zespół downa trisomia prosta...genetyk powiedziała ,że to czysty przypadek,ale ja się boję czy się nie powtórzy a tak bardzo bym chciała zajsc w ciąże już...nie wiem czy robić badanie kariotypu moje i męża? jaki w bydgoszczy jest dobry genetyk?
Aguś
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne? | |
|
ola2004
13-02-2010 17:14 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam ja też jestem z Bydgoszczy. My nadania robilismy w Bydgoszczy w szpitalu Jurasza w przychodni przed ciąża a jak bylam w ciąży to badania wykonywane były w Bizielu. W obydwóch poradniach bylismy pod opieka tej samej pani genetyk - dr Pasińskiej. Ponadto opiekowała sie nami prof. Haus w Bydgoszczy i w Łodzi dr Dudarewicz. My mamy prawidłowe kariotypy, nasi synowie również. Jesteśmy teraz po trzeciej stracie (27.10.2009 r.), równiez był to syn, kariotyp prawidłowy. Teraz wykonywane są badania z płynu owodniowego a na wyniki mamy czekać nawet do roku czasu.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?do ola 2004 | |
|
agnes1985
13-02-2010 20:22 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
To chyba jest jakies chore ze na wyniki trzeba czekac prawie rok. My po stracie syna bylismy u Juraszek w Juraszu i tez nam mowila ze na kariotypy bedziemy czekac ponad pol roku. Jak zaszlam w ciaze zalatwila nam to badanie od razu i wynik byl po tygodniu, wiec jak trzeba to da sie przyspieszyc.
|
|
|
| Re: Czy są rodzice, którzy robili sobie badania genetyczne?do agnes1985 | |
|
ola2004
15-02-2010 23:04 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Z kariotypem u nas nie było żadnego problemu. Na nasz czekalismy około miesiaca - to było przed Ciążą a kariotyp chłopców ustalany był z płynu owodniowego pobranego podczas amnipokunkcji i kordocentezy i na jeden czekalismy 2 tyg a na drugi około tygodnia. Teraz czekamy na bardziej szczególowe badania pod katem okreslonych chorób, dzidziczenia sprzeżonego z płcią i czesciowo beda wykonywane za granicą. Podano nam taki termin abym nie spodziewała sie szybkich odpowiedzi na murtujace pytania.
|
|
|
:: w górę ::
|
