 Proszę o pomoc | |
|
kasiek2
10-10-2008 21:23 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam. Mam wielką prośbę. Czy ktos z Was ma lub miał dzieciatko z wadami takimi jak mój Synek?Moje Maleństwo mialo wrodzoną przepukline przeponową,wadę CNS i poszerzone komory boczne i komorę III mózgu,zarośnięcie szwu wieńcowego oraz wady dłoni(tzw. szczypce kraba) oraz palców dłoni i stóp(palcozrosty i zniekształcenia.)Dodam że badania genetyczne kariotypu wyszło prawidłowo.Lekarze stwierdzili że przepuklina przeponowa to wada rozwojowa. Pozostałe wady mogły (ale nie musiały bo mogły to też być wady rozwojowe spowodowane np.jakimis czynnikami środowiska albo wirusem albo złym podziałem komórek)być częścią jakiegoś zespołu wad genetycznych.Nic wiecej nie potrafili nam powiedzieć. Mamy zamiar zrobić sobie badania genetyczne może one coś wyjaśnią.Jeśli ktoś spotkal sie z podobnymi wadami bardzo prosze o kontakt.
|
|
|
| Re: Proszę o pomoc | |
|
mondziaczek
11-10-2008 11:15 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Kasiu ja mam synka z wrodzoną przepukliną przeponową, niedokonanym zwrotem jelit i rawdopodobnie chorobą Hirschprunga. Rzeczywiście lekarze sa zdania, ze WPP nie jest wadą genetyczną, tylko wrodzoną. zazwyczajwystepuje z zespołem wad wrodzonych. U nas WPP powstała najprawdopodobniej na skutek najpierw niedokonanego zwrotu jelit, co zostało spowodowane wpływem jakiegoś złego czynnika w czasie I trymestru ciąży. Taką hipotezę postawil genetyk. Kariotyp u Mateuszka wyszedł prawidłowy, i zazwyczaj u dzieci wychodzi dobry, ale to nic nie znaczy.Nie wiem co chcesz dokładnie wiedzieć, myśli mi się kłębią. My jesteśmy na etapie nawrotu przepukliny, chociaż Matuś miał operacje w drugą dobę życia. To jest mój mail monika.swiderska@interia.pl i gg 7703216. Napisz proszę!
Monika - mama Macia - Żółwiczka 22.02.2007r.
|
|
|
| Re: Proszę o pomoc | |
|
EwelinaW
12-10-2008 11:37 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
zespoły wad,nie stwierdzone jako genetyczne,nie często się powtarzają. U nas wystapiła"przepuklina przeponowa,wrodzona niedrożność dwunastnicy,agenezja ciała modzelowatego,zespół Barttera,dysmorficzne paluszki u rączek z częściową agenezją paznokci,dodatkowa para żeber;w ciąży widoczne było poszerzenie III komory i podejrzenie zespołu Dandy Walkera.Po porodzie wykluczone.
Nasza Zuzia żyła 9 miesięcy.Teraz wiem,że to było AŻ 9 miesięcy.Kariotyp Zuzi był prawidłowy.Nam lekarz zlecił ogólne badanie kariotypu,bo całego zespołu wad nie można dopasować pod zespół genetyczny,a nikt nie zleci tysiaca badań pod kątem każdej choroby. NIe znajdziesz przyczyny dlaczego tak się stało,przyjdzie moment,że to zaakceptujesz.
trzymaj się cieplutko,przytulam
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
|
|
:: w górę ::
|
