dlaczego.org.pl  
Forum dlaczego.org.pl  >> CHORE DZIECKO
Nie jesteś zalogowany!       

sydrom retta,czesto rozpoznawany przez lekarzy jako autyzm lub dzieciece porazenie mozgowe.Wystepuje tylko u dziewczynek.
anete  
25-06-2008 19:19
[     ]
     
Witam serdecznie jako nowa na tym forum, chcialbym podzielic sie moja historia dotyczaca mojej coreczki Nikol.Nikol jest teraz juz 14letnia dziewczynka , urodzila sie calkowicie zdrowa 10punktow , porod prawidowy i o czasie.Do 2 roku zycia rozwijala sie prawidlowo potem zaczelo nastepywac pogorszenie , chodzac zaczela czesciej upadac , raczki zaczely odmawiac jej posluszenstwa , i przestala mowic, nie mialam pojecia co sie dzieje zaczely sie wizyty u neurologow , doszla jeszcze epilepsja lekarze skupili sie tylko na epilepsji ustalenie jaki to rodzaj i dostosowanie lekow, a z moja corka wciaz sie pogarszalo , doszlo do calkowitego niedorozwoju ruchowo-psychicznego, zadnego kontaktu, lekarze tlumaczyli ze zaistanialo to na skutek silnych atakow epilepsji.Po kilku latach leczenia padaczki oraz intensywnej rehabilitacji nie uzyskalismy wielkiej poprawy u Nikol.Kilkanascie lat rehabilitacji przy diagnozie epilepsji Westa oraz dzieciecego porazenia mozgowego.Do lutego tego roku mieszkalismy w Polsce jak i tam prowadzilismy stale leczenie neurologiczne, w lutym wyszlam ponownie za mąz i wyjechalam z corka na stale do niemiec.Tutaj teraz zaczely sie ponownie wizyty lekarskie w neurologicznych klinikach , i w dzisiejszym dniu po 12 latach szukania prawdziwej choroby mojej corki jak i prawidlowego zdiagnozowania slysze od lekarza iz wszystkie objawy zachowania mojej Nikol wskazuja na syndrome Retta , czekamy jeszcze na potwierdzenie wynikow , ale lekarz jest przekonany ze to ta choroba, zaczelam czytac na stronach internetowych co to za syndrom , i prawie sie zgadzam z jego diagnoza , ale zalamalam sie calkowicie choroba nie ustepuje , nie ma na nia lekow, nie wiem jeszcze duzo rzeczy o tej chorobie , dotychczas zylam nadzieja ze jak bede duzo pracowala z corka to doprowadze ja do samodzielnego radzenia sobie w zyciu , moze nie w pelni ale chociaz czesciowo, a teraz zpadla na mnie ta diagnoza jak piorun z nieba.Dalej moim celem zyciowym jest praca z corka.Tylko teraz zastanawiam sie czy tak naprawde chcialam uslyszec na jaka chorobe cierpi moja corka.Prosze rodziny ktore maja kogos z ta choroba o napisanie mi wiecej , czy wy jako rodzice przebywajace na codzien ze soim dzieckiem i prowadzace stala terapie zauwazyliscie jakies duze poprawy.Przyblize troszke co to jest za choroba:Zespół Retta jest chorobą wywołaną przez mutację genu (MECP2), do której dochodzi przed urodzeniem. 1 października 1999 naukowcy Baylor College of Medicine w Houston w stanie Teksas ogłosili odkrycie genu odpowiedzialnego za zespół Retta.
Większość ludzi nigdy nie słyszała o zespole Retta, gdyż choroba ta została dopiero niedawno oficjalnie uznana za odrębną jednostkę chorobową. Zespół Retta pojawił się po raz pierwszy w literaturze medycznej dopiero w 1983 roku. Uprzednio przypadki zespołu Retta były najczęściej diagnozowane jako autyzm lub porażenie dziecięce.Dlaczego zespół Retta występuje głównie u dziewczynek?

Osobnicy płci żeńskiej posiadają dwa chromosomy X (XX), natomiast męskiej – jeden chromosom X i jeden Y (XY). Zmutowany gen, który odpowiedzialny jest za zespół Retta (MECP2) znajduje się na chromosomie X. Zatem jeżeli do mutacji powodującej zespół Retta dojdzie na jednym chromosomie X, osobnicy płci żeńskiej przeżyją, gdyż mają jeszcze jeden chromosom X. Osobnicy płci męskiej natomiast mają tylko jeden chromosom X (XY). Jeżeli do mutacji dojdzie na chromosomie X u osobników płci męskiej, najczęściej nie dotrwają oni do porodu.

Naukowcy doszli zatem do wniosku, że u płodu płci męskiej z mutacją genu MECP2, który dotrwałby do urodzenia występowałyby dużo cięższe objawy aniżeli u płodu płci żeńskiej – do tego stopnia, że schorzenie to w ogóle nie zostałoby rozpoznane jako zespół Retta.
Jakie są objawy zespołu Retta?

Jak już wspomniano wcześniej, na zespół Retta chorują prawie zawsze dziewczynki. W pewnym momencie po 6-18 miesiącu życia u dziecka pojawia się ogólna regresja. Poniżej przedstawiono kryteria rozpoznawcze zespołu Retta, którym musi towarzyszyć dodatni wynik badania na gen MECP2:

· Wolniejszy rozwój obwodu czaszki w okresie od 4 miesiąca życia do 4 roku życia.

· Utrata zdolności do używania rąk w sposób funkcjonalny.

· Utrata zdolności mowy.

· Powtarzające się ruchy rąk, takie jak klaskanie, klepanie czy wykręcanie. Osobnicy z zespołem Retta często wykonują rękami charakterystyczne ruchy przypominające mycie rąk lub też nieustannie wkładają je do buzi.

· Jeżeli dziecko potrafi chodzić, chód jest sztywny, a nogi rozstawione szeroko. W miarę jak dziecko rośnie, poruszanie się i chodzenie mogą stawać się coraz bardziej utrudnione. Do innych objawów należą:

· Nieprawidłowe wzorce oddechowe: albo wstrzymywanie oddechu (bezdech), albo nadmiernie szybkie oddychanie (hiperwentylacja).

· Drgawki, które pojawiają się, kiedy mózg niespodziewanie wytwarza nadmiar sygnałów elektrycznych i które mają wpływ na zachowanie się dziecka i poruszanie. Same w sobie drgawki zwykle są niegroźne.

· Skolioza – skrzywienie [boczne – przyp. tłum.] kręgosłupa. Może powodować przechylanie się dziecka w drugą stronę lub do przodu.

· Niektóre dziewczynki często zgrzytają zębami.

· Stopy są małe, a słabe krążenie może sprawiać, że są one zimne lub spuchnięte.

· Wzrost i waga dziewczynek w stosunku do wieku jest zwykle niższa.
Dziewczynki mogą też być drażliwe, a także źle sypiać. Mogą mieć kłopoty z żuciem i przełykaniem lub trząść się, gdy się zdenerwują lub przestraszą. 

Ostatnio zmieniony 26-06-2008 16:30 przez anete

Re: sydrom retta
: /  
28-06-2008 22:39
[     ]
     
zaś autyzm występuje przede wszystkim u chłopców. czy to też przenosi się w genach? 


Re: sydrom retta,czesto rozpoznawany przez lekarzy jako autyzm lub dzieciece porazenie mozgowe.Wystepuje tylko u dziewczynek.
alussia  
24-10-2008 17:37
[     ]
     
Jestem mamą 8letniej dziewczynki o imieniu Patrycja chorej na zespol retta mielsmy to szczescie ze lekarz do ktorego trafilismy gdy Patusia miała 13 miesiecy postawił trafna diagnoze badania w Centrum zdrowia w Warszawie były tylko potwierdzeniem diagnozy.Dzięki tak trafnej diagnozie już w wieku niemowlęcym można było dostosować rehabilitacjie do potrzeb Patrycji córka ma także nauczanie inywidualne nauczycielka jest wspaniałym pedagogiem naprawde działa cuda,córka nie mówi jednak wzrokiem potrafi wskazać gdzie jest mama i tata oraz rozpoznaje stałych bywalców domu irytuje się gdy jest koło niej ktoś obcy.Problemem z którym nie możemy sobie w pełni poradzić jest epilepsja która pojawiła się stosunkowo póżno bo w wieku 6lat stosujemy leki nowej generacji a mimo wszystko napady są częste.Jeśli masz jakieś pytania służe pomocą 
zespol retta

Re: sydrom retta,czesto rozpoznawany przez lekarzy jako autyzm lub dzieciece porazenie mozgowe.Wystepuje tylko u dziewczynek.
PATRYCJA  
18-11-2008 08:32
[     ]
     
DZIEŃDOBRY MOJA CÓRECZKA PATRYSIA JEST CHORA NA ZESPÓŁ RETTA TERAZ PATRYSIA MA 9 LAT MAJĄC 2 LATKA ZACZEŁY SIE KŁOPOTY ZE ZDROWIEM I ROZWOJEM MOJEJ CÓRECZKI ZACZEŁY SIĘ WIZYTY PO LEKAŻACH KTURZY STAWIALI DIAGNOZE AUTYZM I PRZEZ 2 LATA BIEGANIA PO LEKARZACH NIEWIEDZIAŁAM CO TAK NAPRAWDE DOLEGA MOJEMU DZIECKU I CZEMU TAK GWAŁTOWNIE COFA SIĘ W ROZWOJU W TYM CZASIE JAK U PATRYCJI POJAWIŁ SIĘ REGRES I CHOROBA DAŁA ZNAĆ O SOBIE JA PRZEBYWAŁAM W SZPITALU PONAD MIESIĄC CZASU URODZIŁAM DRUGIE DZIECKO SYNKA A PATRYSIA BYŁA W TYM CZASIE POD OPIEKĄ CICI GDY WRUCIŁAM ZE SZPITALA PATRYCJI STAN POGORSZYŁ SIĘ DO TEGO STOPNIA ŻE CAŁKIEM ZAMKNEŁA SIĘ W SOBIE ŻYŁA W SWOIM ŚWIECIE NIE BOŁO Z NIĄ ŻADNEGO KONTAKTU WINIŁAM SIEBIE ŻE TO PRZEZEMNIE PATRYSIA SIĘ ZAMKNEŁA W SOBIE I PRZESTAŁA MUWIĆŻE JĄ NA TAK DŁUGO ZOSTAWIŁAM SAMĄ W PUŻNIEJSZYM CZASIE TRAFILIŚMY DO CENTRUM ZDROWIA W WARSZAWIE I ODRAZU DIAGNOZA PUŻNIEJ BADANIA GENETYCZNE KTURE JASNO POTWIERDZIŁY ZESPÓŁ RETTA PRZEŻYŁAM SZOK POPROSTU NIE MOGŁAM UWIEŻYĆ CZEMU .NIGDY DO KOŃCA NIE POGODZE SIĘ Z TYM ŻE PATRYSIA JEST CHORA ALE ROBIE WSZYSTKO ŻEBY JEJ POMUC OBECNIE PATRYSIA OD DWUCH LAT JEŻDZI DO OŚRODKA WSPARCIA DZIENNEGO CODZIENNIE JEST POD STAŁOM OPIEKĄ LEKARZY TERAPEŁTÓW MAMY TEŻ HIPOTERAPIE I RECHABILITACJE WIDZE ZE PATRYSIA JEST ZADOWOLONA SZCZESLIWA IUSMIECHNIĘTA NIE MOŻE MI TEGO POWIEDZIEĆ ALE JA CODZIENNIE WIDZE ZMIANE W JEJ ZACHOWANIU POPROSTU JESTEŚMY SZCZEŚLIWE BO MAMY SIEBIE 

Ostatnio zmieniony 18-11-2008 10:06 przez IWONABABIARSKA

Re: sydrom retta,czesto rozpoznawany przez lekarzy jako autyzm lub dzieciece porazenie mozgowe.Wystepuje tylko u dziewczynek.
IWONABABIARSKA  
18-11-2008 08:33
[     ]
     

DZIEŃDOBRY MOJA CÓRECZKA PATRYSIA JEST CHORA NA ZESPÓŁ RETTA TERAZ PATRYSIA MA 9 LAT MAJĄC 2 LATKA ZACZEŁY SIE KŁOPOTY ZE ZDROWIEM I ROZWOJEM MOJEJ CÓRECZKI ZACZEŁY SIĘ WIZYTY PO LEKAŻACH KTURZY STAWIALI DIAGNOZE AUTYZM I PRZEZ 2 LATA BIEGANIA PO LEKARZACH NIEWIEDZIAŁAM CO TAK NAPRAWDE DOLEGA MOJEMU DZIECKU I CZEMU TAK GWAŁTOWNIE COFA SIĘ W ROZWOJU W TYM CZASIE JAK U PATRYCJI POJAWIŁ SIĘ REGRES I CHOROBA DAŁA ZNAĆ O SOBIE JA PRZEBYWAŁAM W SZPITALU PONAD MIESIĄC CZASU URODZIŁAM DRUGIE DZIECKO SYNKA A PATRYSIA BYŁA W TYM CZASIE POD OPIEKĄ CICI GDY WRUCIŁAM ZE SZPITALA PATRYCJI STAN POGORSZYŁ SIĘ DO TEGO STOPNIA ŻE CAŁKIEM ZAMKNEŁA SIĘ W SOBIE ŻYŁA W SWOIM ŚWIECIE NIE BOŁO Z NIĄ ŻADNEGO KONTAKTU WINIŁAM SIEBIE ŻE TO PRZEZEMNIE PATRYSIA SIĘ ZAMKNEŁA W SOBIE I PRZESTAŁA MUWIĆŻE JĄ NA TAK DŁUGO ZOSTAWIŁAM SAMĄ W PUŻNIEJSZYM CZASIE TRAFILIŚMY DO CENTRUM ZDROWIA W WARSZAWIE I ODRAZU DIAGNOZA PUŻNIEJ BADANIA GENETYCZNE KTURE JASNO POTWIERDZIŁY ZESPÓŁ RETTA PRZEŻYŁAM SZOK POPROSTU NIE MOGŁAM UWIEŻYĆ CZEMU .NIGDY DO KOŃCA NIE POGODZE SIĘ Z TYM ŻE PATRYSIA JEST CHORA ALE ROBIE WSZYSTKO ŻEBY JEJ POMUC OBECNIE PATRYSIA OD DWUCH LAT JEŻDZI DO OŚRODKA WSPARCIA DZIENNEGO CODZIENNIE JEST POD STAŁOM OPIEKĄ LEKARZY TERAPEŁTÓW MAMY TEŻ HIPOTERAPIE I RECHABILITACJE WIDZE ZE PATRYSIA JEST ZADOWOLONA SZCZESLIWA IUSMIECHNIĘTA NIE MOŻE MI TEGO POWIEDZIEĆ ALE JA CODZIENNIE WIDZE ZMIANE W JEJ ZACHOWANIU POPROSTU JESTEŚMY SZCZEŚLIWE BO MAMY SIEBIE


Następny temat
IWONABABIARSKA napisał(a):
>

> DZIEŃDOBRY MOJA CÓRECZKA PATRYSIA JEST CHORA NA ZESPÓŁ RETTA TERAZ PATRYSIA MA 9 LAT MAJĄC 2 LATKA ZACZEŁY SIE KŁOPOTY ZE ZDROWIEM I ROZWOJEM MOJEJ CÓRECZKI ZACZEŁY SIĘ WIZYTY PO LEKAŻACH KTURZY STAWIALI DIAGNOZE AUTYZM I PRZEZ 2 LATA BIEGANIA PO LEKARZACH NIEWIEDZIAŁAM CO TAK NAPRAWDE DOLEGA MOJEMU DZIECKU I CZEMU TAK GWAŁTOWNIE COFA SIĘ W ROZWOJU W TYM CZASIE JAK U PATRYCJI POJAWIŁ SIĘ REGRES I CHOROBA DAŁA ZNAĆ O SOBIE JA PRZEBYWAŁAM W SZPITALU PONAD MIESIĄC CZASU URODZIŁAM DRUGIE DZIECKO SYNKA A PATRYSIA BYŁA W TYM CZASIE POD OPIEKĄ CICI GDY WRUCIŁAM ZE SZPITALA PATRYCJI STAN POGORSZYŁ SIĘ DO TEGO STOPNIA ŻE CAŁKIEM ZAMKNEŁA SIĘ W SOBIE ŻYŁA W SWOIM ŚWIECIE NIE BOŁO Z NIĄ ŻADNEGO KONTAKTU WINIŁAM SIEBIE ŻE TO PRZEZEMNIE PATRYSIA SIĘ ZAMKNEŁA W SOBIE I PRZESTAŁA MUWIĆŻE JĄ NA TAK DŁUGO ZOSTAWIŁAM SAMĄ W PUŻNIEJSZYM CZASIE TRAFILIŚMY DO CENTRUM ZDROWIA W WARSZAWIE I ODRAZU DIAGNOZA PUŻNIEJ BADANIA GENETYCZNE KTURE JASNO POTWIERDZIŁY ZESPÓŁ RETTA PRZEŻYŁAM SZOK POPROSTU NIE MOGŁAM UWIEŻYĆ CZEMU .NIGDY DO KOŃCA NIE POGODZE SIĘ Z TYM ŻE PATRYSIA JEST CHORA ALE ROBIE WSZYSTKO ŻEBY JEJ POMUC OBECNIE PATRYSIA OD DWUCH LAT JEŻDZI DO OŚRODKA WSPARCIA DZIENNEGO CODZIENNIE JEST POD STAŁOM OPIEKĄ LEKARZY TERAPEŁTÓW MAMY TEŻ HIPOTERAPIE I RECHABILITACJE WIDZE ZE PATRYSIA JEST ZADOWOLONA SZCZESLIWA IUSMIECHNIĘTA NIE MOŻE MI TEGO POWIEDZIEĆ ALE JA CODZIENNIE WIDZE ZMIANE W JEJ ZACHOWANIU POPROSTU JESTEŚMY SZCZEŚLIWE BO MAMY SIEBIE


IWONABABIARSKA napisał(a):
>

> DZIEŃDOBRY MOJA CÓRECZKA PATRYSIA JEST CHORA NA ZESPÓŁ RETTA TERAZ PATRYSIA MA 9 LAT MAJĄC 2 LATKA ZACZEŁY SIE KŁOPOTY ZE ZDROWIEM I ROZWOJEM MOJEJ CÓRECZKI ZACZEŁY SIĘ WIZYTY PO LEKAŻACH KTURZY STAWIALI DIAGNOZE AUTYZM I PRZEZ 2 LATA BIEGANIA PO LEKARZACH NIEWIEDZIAŁAM CO TAK NAPRAWDE DOLEGA MOJEMU DZIECKU I CZEMU TAK GWAŁTOWNIE COFA SIĘ W ROZWOJU W TYM CZASIE JAK U PATRYCJI POJAWIŁ SIĘ REGRES I CHOROBA DAŁA ZNAĆ O SOBIE JA PRZEBYWAŁAM W SZPITALU PONAD MIESIĄC CZASU URODZIŁAM DRUGIE DZIECKO SYNKA A PATRYSIA BYŁA W TYM CZASIE POD OPIEKĄ CICI GDY WRUCIŁAM ZE SZPITALA PATRYCJI STAN POGORSZYŁ SIĘ DO TEGO STOPNIA ŻE CAŁKIEM ZAMKNEŁA SIĘ W SOBIE ŻYŁA W SWOIM ŚWIECIE NIE BOŁO Z NIĄ ŻADNEGO KONTAKTU WINIŁAM SIEBIE ŻE TO PRZEZEMNIE PATRYSIA SIĘ ZAMKNEŁA W SOBIE I PRZESTAŁA MUWIĆŻE JĄ NA TAK DŁUGO ZOSTAWIŁAM SAMĄ W PUŻNIEJSZYM CZASIE TRAFILIŚMY DO CENTRUM ZDROWIA W WARSZAWIE I ODRAZU DIAGNOZA PUŻNIEJ BADANIA GENETYCZNE KTURE JASNO POTWIERDZIŁY ZESPÓŁ RETTA PRZEŻYŁAM SZOK POPROSTU NIE MOGŁAM UWIEŻYĆ CZEMU .NIGDY DO KOŃCA NIE POGODZE SIĘ Z TYM ŻE PATRYSIA JEST CHORA ALE ROBIE WSZYSTKO ŻEBY JEJ POMUC OBECNIE PATRYSIA OD DWUCH LAT JEŻDZI DO OŚRODKA WSPARCIA DZIENNEGO CODZIENNIE JEST POD STAŁOM OPIEKĄ LEKARZY TERAPEŁTÓW MAMY TEŻ HIPOTERAPIE I RECHABILITACJE WIDZE ZE PATRYSIA JEST ZADOWOLONA SZCZESLIWA IUSMIECHNIĘTA NIE MOŻE MI TEGO POWIEDZIEĆ ALE JA CODZIENNIE WIDZE ZMIANE W JEJ ZACHOWANIU POPROSTU JESTEŚMY SZCZEŚLIWE BO MAMY SIEBIE


IWONABABIARSKA napisał(a):
>

> DZIEŃDOBRY MOJA CÓRECZKA PATRYSIA JEST CHORA NA ZESPÓŁ RETTA TERAZ PATRYSIA MA 9 LAT MAJĄC 2 LATKA ZACZEŁY SIE KŁOPOTY ZE ZDROWIEM I ROZWOJEM MOJEJ CÓRECZKI ZACZEŁY SIĘ WIZYTY PO LEKAŻACH KTURZY STAWIALI DIAGNOZE AUTYZM I PRZEZ 2 LATA BIEGANIA PO LEKARZACH NIEWIEDZIAŁAM CO TAK NAPRAWDE DOLEGA MOJEMU DZIECKU I CZEMU TAK GWAŁTOWNIE COFA SIĘ W ROZWOJU W TYM CZASIE JAK U PATRYCJI POJAWIŁ SIĘ REGRES I CHOROBA DAŁA ZNAĆ O SOBIE JA PRZEBYWAŁAM W SZPITALU PONAD MIESIĄC CZASU URODZIŁAM DRUGIE DZIECKO SYNKA A PATRYSIA BYŁA W TYM CZASIE POD OPIEKĄ CICI GDY WRUCIŁAM ZE SZPITALA PATRYCJI STAN POGORSZYŁ SIĘ DO TEGO STOPNIA ŻE CAŁKIEM ZAMKNEŁA SIĘ W SOBIE ŻYŁA W SWOIM ŚWIECIE NIE BOŁO Z NIĄ ŻADNEGO KONTAKTU WINIŁAM SIEBIE ŻE TO PRZEZEMNIE PATRYSIA SIĘ ZAMKNEŁA W SOBIE I PRZESTAŁA MUWIĆŻE JĄ NA TAK DŁUGO ZOSTAWIŁAM SAMĄ W PUŻNIEJSZYM CZASIE TRAFILIŚMY DO CENTRUM ZDROWIA W WARSZAWIE I ODRAZU DIAGNOZA PUŻNIEJ BADANIA GENETYCZNE KTURE JASNO POTWIERDZIŁY ZESPÓŁ RETTA PRZEŻYŁAM SZOK POPROSTU NIE MOGŁAM UWIEŻYĆ CZEMU .NIGDY DO KOŃCA NIE POGODZE SIĘ Z TYM ŻE PATRYSIA JEST CHORA ALE ROBIE WSZYSTKO ŻEBY JEJ POMUC OBECNIE PATRYSIA OD DWUCH LAT JEŻDZI DO OŚRODKA WSPARCIA DZIENNEGO CODZIENNIE JEST POD STAŁOM OPIEKĄ LEKARZY TERAPEŁTÓW MAMY TEŻ HIPOTERAPIE I RECHABILITACJE WIDZE ZE PATRYSIA JEST ZADOWOLONA SZCZESLIWA IUSMIECHNIĘTA NIE MOŻE MI TEGO POWIEDZIEĆ ALE JA CODZIENNIE WIDZE ZMIANE W JEJ ZACHOWANIU POPROSTU JESTEŚMY SZCZEŚLIWE BO MAMY SIEBIE 


Re: sydrom retta,czesto rozpoznawany przez lekarzy jako autyzm lub dzieciece porazenie mozgowe.Wystepuje tylko u dziewczynek.
bigusia  
19-11-2008 17:27
[     ]
     
Moja córka Karolina( 15) cierpi na Zespół retta( postac klasyczna).U Karoliny zespół Retta został rozpoznany stosunkowo póżno . Miała około 9 lat.występują u niej wszystkie objawy tej choroby. Najgorsze są napady padaczkowe:( Cały czas przyjmuje leki.Karolinka jest pogodną dziewczynką i bardzo wrażliwą../ 
Hania

::   w górę   ::
Przeskocz do :
Forum tworzone przez W-Agora