 choroby genetyczne | |
|
monika
31-07-2006 11:09 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
zauważyłam że większość chorób uwarunkowanych genetycznie postępuje bardzo podobnie,tyle że, niektóre wolniej a niektóre bardzo szybko. Mojego synka choroba uaktywniła sie gdy miał roczek, dzis ma 3,5 i stan jest ciężki,sama nie wiem czy lepiej gdy postępuje choroba szybko, czy jak wolno, co lepsze dla naszych cierpiących dzieci???
Pozdrawiam wszystkie mamy i ich chore dzieci. Monika mama chorego Kubusia (leukodystrofia metachromatyczna)
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
Renata
12-08-2006 17:04 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Mam na imię Renata i mam niespełna 5 letnią córeczkę Nikolkę chorą na fenyloketonurię.Dzięki temu że codziennie przestrzegamy diety (każdy kawałeczek jedzenia ważymy i liczymy i nie dajemy dziecku niedozwolonych pokarmów )U Nikoli nie doszło do żadnych uszkodzeń mózgu i jest zupełnie zdrowa - modlę się każdego dnia żeby tak było zawsze.
Renata
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
Renata
14-08-2006 09:29 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Na fenyloketonurię dzięki Bogu robione są badania zaraz w trzeciej dobie po urodzeniu dlatego ja zaraz mogłam podjąć leczenie dziecka.U nie leczonego dziecka dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego a to jest nieodwracalne.Około 6-tego miesiaca życia dziecko zamiast robić poistępy w rozwoju jest coraz słabsze i w miarę upływu czasu ma coraz większe uszkodzenia organizmu.
Moniko pozdrawiam Cię bardzo serdecznie i ucałuj od Nikolki Kubusia.
Renata
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
monika
16-08-2006 16:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam Cie Renatko ciesze sie ze Twoja córeczka jest zdrowa,dzięki leczeniu,prawde mówiąc nie słyszałam o takiej chorobie,tzn. że chodzi tu o zaburzenia metaboliczne? Napisz coś więcej na temat tej choroby,bo ciekawi mnie to.
Pozdrawiam
mama chorego Kubusia
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
Renata
17-08-2006 10:07 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj Moniczko.
Fenyloketonuria czyli w skrócie PKU to właśnie choroba genetyczna polegająca na zaburzeniach metabolizmu - wątroba nie posiada enzymu (lub posiada go w niedostatecznej ilości) który rozkłada fenyloalaninę.Niestety jeżeli obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu dziecko może być chore na fenyloketonurię, a my z mężem niestety jesteśmy o czym niewiedzieliśmy.W trzeciej dobie jest pobierana każdemu dziecku krew do badania w kierunku Phe i do 14 dni otrzymuje się wiadomość czy dziecko jest chore.Niestety bez fenyloalaniny człowiek nie może prawidłowo się rozwijać a jej nadmiar w przypadku Pku gromadzi się we krwi i prowadzi do uszkodzenia mózgu.Są różnego typu fenyloketonurie, niestety moja Nikolka ma o najniższej tolerancji - w tej chwili od niedawna 300 Phe na dobę (wcześniej 240 phe na dobę- 100 gram ziemniaka ma 85 mg Phe )U mojego dziecka została natychmiast wprowadzona dieta niskobiałkowa którą rygorystycznie przestrzegamy.Podajemy dziecku specjalne jedzenie i kilka razy preparat dostarczający witamin i składników odżywczych.Dziecko nie może jeść mięsa, chleba (tylko specjalny).jajek, mleka,serów, niektórych warzyw itd..- to co może jeść musi być ważone i podawane w odpowiednich ilościach.Ustalamy dziecku jadłospis na cały dzień tak aby w zjedzonym pożywieniu miała określoną ilość fenyloalaniny, białka i kalorii - bo brak lub nadmiar powoduje niebezpieczne dla zdrowia dziecka obniżenie lub podwyższenie Phe.Phe podnosi się równiez przy każdej infekcji i podawaniu leków a zwłaszcza antybiotyków.Dziecko musi mieć od 2do 4 mg/phe we krwi a w takim przypadku podnosi się nawet 10-cio krotnie.Musiałam oczywiście nauczyć się tego wszystkiego zwłaszcza gotowania. Poza tym pobieram dziecku krew na specjalną bibułkę i oddaję do badania. Do 6-tego miesiąca robiłam to co tydzień potem co dwa tygodnie teraz już co miesiąc bo mam to szczęście,że Nikolka ma dobre wyniki i nie choruje na żadne infekcje oprócz kataru.Niestety trzeba bardzo pilnować diety bo w każdej chwili może coś złego się wydarzyć.Dietę trzeba prowadzić przez całe życie zwłaszcza u dziewczynek.Na tym może zakończe bo długo mogła bym jeszcze pisać np o tym że Nikola nie chciała nic jeść a niestety przy PKU trzeba zjadać wszystko żeby móc prawidłowo obliczyć ilość zjadanej Phe ,białka i kalorii i jeszcze wiele, wiele innych problemach.Ja niestety nie powinnam narzekać bo u mojego dziecka całe szczęście fenyloketonuria nie poczyniła żadnych uszkodzeń i Nikola jest zupełnie zdrowa.Odpukać- bo niewiadomo co jeszcze może się wydarzyć -niestety tak jest z chorobami genetycznymi.Następnym pocieszeniem jest to że mamy do dyspozycji wspaniałą panią doktor i dietetyczkę do których można sie w każdej chwili zwrocić o pomoc -no i nasze forum ,,Fenyloketonuria w pigułce"które dodaje nam otuchy i zawsze mogę otrzymać odpowiednie informacje od życzliwych rodziców.
Pozdrawiam Cię serdecznie i jeżeli możesz to napisz coś o chorobie swojego małego szczęścia i skąd jesteś bo ja z Krakowa.
Renata
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
Renata
18-08-2006 09:58 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Droga Moniko opisałam Ci mniej więcej o chorobie mojej córci ale teraz jest mi przykro że w Twoim przypadku niestety nie miałaś szansy aby Twój Kubuś był zupełnie zdrowy.I musisz patrzeć na cierpienie swojego dziecka. Każda z nas cierpi chociaż inaczej.Moja Nikolka urodziła się też zdrowa i każdego dnia walczymy o jej zdrowie.Teraz właśnie mąż pjechał zawieść bibułkę do badania i boję się jaki będzie wynik - o 13 będę wiedzieć.Mam nadzieję że będzie dobry.
Pozdrawiam Cię serdecznie.
Renata
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
dorka71
18-09-2006 14:10 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Droga Moniko nie ma reguły na choroby genetyczne i różnie przebiegają ,ale są i takie zespoły które przebiegają podobnie,a jednak każde dziecko ma inną wolę walki i chcą żyć na przekór wszystkim.Nie wiem co lepsze dla naszych dzieci,ale widziałam parę razy jak z mojej córki ulatuje życie,a jednak żyje,mimo ,że lekarze też dali za wygraną.Ja tak sobie myślę po co to wszystko,tyle bólu cierpienia,a one chcą żyć dla nas za wszelką cenę.Myślę ,że ja ogromnie się zmieniłam odkąd moja Monisia pojawiła się na tym świecie i może o to chodziło?Ta mała bezbronna istotka rozkruszyła wiele serc swoją wolą życia i bezgraniczną miłością .Może to,że cierpią nie jest dla nich tak ważne jak to,że ma ich kto przytulić w tych ciężkich chwilach.Kochaj synka Moniko z całych sił,a kiedyś,gdyby go zabrakło będziesz wiedziała,że zaznał tego co najpiękniejsze w życiu:bezgraniczną miłość matki.Pozdrawiam i życzę dużo siły Dorota mama Monisi z zespołem WHS
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
monika
29-09-2006 10:11 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj dorka71,dawno tu nie zaglądałam,dzisiaj przeczytałam co pisałaś i masz racje mój synek ma ogrąmną wole życia,mimo jego ciężkiego stanu ciągle walczy,ostatnio byliśmy na założeniu pega (takiej sondy bezpośrednio do żołądka)i lekarze bali sie ze KUbuś poprostu sie juz sam nie wybudzi.Jednak stało sie inaczej,obudził sie sam,naszykowany respirator nie był potrzebny na szczęście,ale czekając tam na prawde miałam mieszane uczucia.Pare dni temu śnił mi sie straszny sen,że nasz synek umiera mi na rękach,to było coś tak realnego tak sie bałam po przebudzeniu,ale stało sie coś dziwnego z moimi myślami,bo normalnie to powinnam myśleć ze ten sen to będzie niedługo rzeczywistośc,ale zaczęłam myśleć właśnie na odwrót,że może coś jeszcze musze zrobić,przestałam czekac na najgorsze.Nie wiem jak to będzie, ale na razie jestem spokojna,wiem ze musze go poprostu kochać,bo w sumie tyle tylko moge zrobić.No i kocham Go najmocniej jak potrafie i wierze że to moja miłośc utrzymuje go przy życiu.
Pozdrawiam.
|
|
|
| Re: choroby genetyczne | |
|
dorka71
03-10-2006 16:20 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dziękuję Moniko,że odpisałaś choc wiem jakie to trudne.Cieszę się ,że zabieg się udał.Wiem też jak realne są sny o śmierci,gdzie żyje się świadomością,że tak może się stać w każdej chwili.Znam strach ,gdy zaglądam do pokoju córki i boję się,że nie usłyszę oddechu,aż paraliżuje mi wszystkie mięśnie i nie mogę się ruszyć i tak za każdym razem.W nocy mam tak napięty słuch,że o mało mi bębenki nie popękają.Poprostu takie nasze życie i nic nie poradzimy.Trzeba żyć dniem dzisiejszym,mimo,że to nie łatwe.Pamiętaj,że cierpienie uszlachetnia.Pozdrawiam cię.Dorka
|
|
|
:: w górę ::
|
